Facomatoza este un nume de ansamblu al unui grup de boli congenitale, în care se asociază malformaţii diverse ale sistemului nervos şi tumori benigne de origine ectodermică ale pielii, mucoaselor, ochiului şi sistemului nervos central, denumite facoame (phakos=linte, lentilă). Boala von Recklinghausen (sau neurofibromatoza) şi scleroza tuberoasă Bourneville fac parte din acest grup.
Boala von Recklinghausen sau neurofibromatoza
Neurofibromatoza sau boala von Recklinghausen este o boală ereditară transmisă autosomal dominant. Are evoluţie lentă şi se caracterizează prin prezenţa de tumori cutanate, de tumori ale nervilor (glioame) sau ale sistemului nervos central şi de pete pigmentare ale pielii. Frecvent coexistă tumori viscerale, endocrine, alterări ale scheletului iar uneori pot apărea tulburări mentale.
credit imagine: http://www.jyi.org
Scleroza tuberoasă Bourneville
Scleroza tuberoasă Bourneville este o facomatoză cu leziuni cutanate (adenoame sebacee ale feţei, tumori periungheale) şi cerebrale, constând în calcificări multiple. Simptomatologia constă în tulburări nervoase (paralizii, convulsii) şi psihice (deficit intelectual, tulburări de comportament).
În poza de sus se observă adenoamele sebacee (tumori benigne ale glandelor sebacee); jos se observă tumori la nivelul unghiilor.
credit imagine: http://www.uwo.ca
