O populaţie unică din nordul Finlandei a ajutat la descoperirea faptului că schizofrenia, unele tulburări de tipul autismului şi alte forme de tulburări cognitive ar putea să aibă aceeaşi cauză genetică. În Finlanda există mai multe mici comunităţi care au trăit timp îndelungat în izolare.
Printre descendenţii acestor grupuri apar gene rare mult mai des decât în oricare altă parte a ţării, deoarece un anumit nivel de consangvinizare este aproape inevitabil.
Nelson Freimer de la University of California, Los Angeles, şi colegii săi au studiat una dintre aceste comunităţi, unde schizofrenia şi alte afecţiuni neurologice erau neobişnuit de frecvente.
Echipa sa a căutat mai întâi posibile deleţii – lipsa unor porţiuni de cromozom – care apar mai des în acest grup decât în restul populaţiei. Au găsit un candidat promiţător pe cromozomul 22. O deleţie pe acest cromozom apărea la 18 din 173 de persoane din acest grup izolat, dar doar în unul din 1586 de eşantioane obţinute de la oameni răspândiţi în restul Finlandei.
Testele au confirmat că persoanele cu schizofrenie sau tulburări cognitive aveau mai multe şanse de a prezenta această deleţie.
Identificarea acestei deleţii ca factor de risc pentru schizofrenie şi tulburări cognitive ne aduce cu un pas mai aproape de înţelegerea proceselor biologice de la baza acestor sindromuri complexe, spune Freimer.
Punând totul cap la cap
Investigaţii mai amănunţite au arătat că regiunea care lipseşte conţine, în mod normal, o genă care produce o enzimă numită topoizomeraza III beta (TOP3B). Această enzimă acţionează „rupând” temporar o componentă din ADN pentru un proces numit transcripţie, pe parcursul căruia o anumită parte a ADN-ului este copiată în ARN.
O echipă condusă de Weidong Wang de la US National Institute on Aging din Baltimore, Maryland, a analizat mai în detaliu funcţia TOP3B. Ei spun că are şi un rol în reglarea spiralării şi întinderii ARN-ului – prima enzimă cu o astfel de funcţie descoperită în celulele animale.
În plus, au descoperit că TOP3B are un rol în dereglările care provoacă Sindromul X fragil. La fel ca schizofrenia, sindromul acesta a fost asociat cu o dezvoltare anormală a creierului.
Deşi cercetătorii nu ştiu încă în ce mod o dereglare a TOP3B ar putea afecta dezvoltarea creierului, ei spun că cea mai probabila explicaţie ar fi că schimbă forma ARN-ului, perturbând astfel modul în care moleculele de ARN sunt copiate în proteine. Aceasta ar putea face că neuronii să crească şi să se conecteze întâmplător. Conexiunile neuronale perturbate au fost asociate cu schizofrenia, autismul şi dizabilităţi intelectuale, ceea ce explică faptul că o deleţie a genei TOP3B este asociată cu toate trei, spune Wang.
Textul de mai sus reprezintă traducerea articolului genetic-discovery-links-autism-and-schizophrenia, publicat de New Scientist. Scientia.ro este singura entitate responsabilă pentru eventuale erori de traducere, Reed Business Information Ltd şi New Scientist neasumându-şi nicio responsabilitate în această privinţă.
Traducere: Maria Mihai
