O încercare de a actualiza Ghidul de Diagnostic al Asociaţiei Americane de Psihiatrie este în curs de desfăşurare. În special modificările propuse pentru diagnosticul autismului sunt cele care se află în centrul dezbaterii. Detalii, în cele ce urmează.
Mari schimbări sunt propuse în ceea ce priveşte stabilirea unui diagnostic de autism. Doi mari experţi oferă argumente pro şi contra redefinirii sugerate.
Fred Volkmar
O încercare de a actualiza Ghidul de Diagnostic al Asociaţiei Americane de Psihiatrie – ″Manualul Statistic şi de Diagnostic al Tulburărilor Mentale (MSD)” - este în curs de desfăşurare. În special modificările propuse pentru diagnosticul autismului sunt cele care se află în centrul dezbaterii.
Există motive clare pentru schimbarea şi optimizarea categoriilor şi criteriilor MSD în lumina noilor cercetări, dar în acest caz impactul va fi cel mai probabil major.
Actuala definiţie, conform MSD-IV, a autismului se bazează pe rezultatele unui studiu de mari dimensiuni, un efort de cercetare colaborativ finanţat printr-o subvenţie acordată de stat, pe care l-am condus în anul 1994 şi care a implicat aproape 1000 de cazuri (American Journal of Psychiatry, vol. 151, p. 1361).
Acesta a fost menit să acopere diferite vârste şi IQ-uri, pentru a fi util atât în medicina clinică, cât şi pentru cercetare şi a condus spre aceeaşi definiţie a autismului sugerată şi de Organizaţia Mondială a Sănătăţii. Nu fără controverse, acesta a inclus, de asemenea, mai multe tulburări recent identificate, cum ar fi sindromul Asperger şi o categorie de sub-prag, numită "tulburare universală de dezvoltare - nespecificată altfel" (PDD-NOS), pentru cei care nu îndeplinesc criteriile complete pentru un diagnostic de autism, dar au nevoie de sprijin similar.
Mod în care MSD-IV este formulat înseamnă că există peste 2000 de combinaţii din cele 12 criterii din care şase reprezintă pragul minim pentru diagnosticul de autism. MSD-5 propune restrângerea autismului, sindromului Asperger şi a PDD-NOS într-o singură categorie - "spectrul autistic", combinând şi reducând criteriile, reducând cu mult numărul de combinaţii care pot duce la un diagnostic de autism. Acest lucru ne-a determinat pe mine şi colegii mei să reconsiderăm câmpul de date al studiului din 1994 pentru o ediţie viitoare a Revistei Academiei Americane de Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului (Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry). Am constatat că mulţi oameni, în special cei mai capabili cognitiv, şi-ar pierde diagnosticul, în conformitate cu noul regim de stabilire a diagnosticului.
Noi nu am exagerăm constatările noastre. Studiul nostru, ca oricare altul, are limitele sale. Dar, încă două grupuri au raportat rezultate similare şi alte lucrări sunt în curs de revizuire.
Ce ar putea însemna acest lucru? Este posibil să fie oferit sprijin pentru cei care au nevoie, în special în Statele Unite, în cazul în care diagnosticul poate pune piedică asigurărilor de sănătate. În al doilea rând, o astfel de schimbare radicală ar face dificil de interpretat munca depusă folosind MSD-IV - în 1993 existau aproximativ 390 de publicaţii revizuite despre autism. Anul trecut, peste 2100 au fost produse.
Pe de altă parte, schimbarea numelui la cel de "spectru autistic" ar putea sugera un concept mai extins de diagnostic, pe când, dacă a doua analiză a noastră este una corectă, este tocmai invers. Acestea sunt chestiuni problematice. Pentru un astfel de proiect major este necesar un proces de revizuire mai susţinut şi mai informat ştiinţific.
Francesca Happé
SCHIMBAREA provoacă anxietate. Nu este surprinzător faptul că modificările proiectului criteriilor de diagnostic MSD pentru autism şi condiţiile aferente au stârnit îngrijorare şi publicitate. Deci, de ce schimbarea?
Diagnosticul evoluează, iar criteriile actuale, deşi sunt utile pentru recunoaşterea autismului în copilăria mijlocie, s-au dovedit a fi mai puţin eficiente pentru cei mai tineri şi mai vârstă. MSD-5 îşi propune să cuprindă o gamă completă de dezvoltare şi să îmbunătăţească recunoaşterea în cadrul grupurilor neglijate.
Anomaliile criteriilor din MSD-IV pentru autism şi alte tulburări universale de dezvoltare (PDDs), care includ subgrupurile cu tulburări autistice, sindrom Asperger şi PDD-NOS, au condus la inconsecvenţe clinice şi implicit la variaţii mari ale modului în care este stabilit diagnosticul acestora. Un studiu a constatat faptul că manifestările clinice au prezis în cea mai mare măsură eticheta care a fost dată.
Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Asperger, îndeplinesc de fapt criteriile MSD-IV pentru autism. Şi cercetările sugerează faptul că nu există diferenţe majore între cei cu întârziere timpurie a limbajului şi cei fără - caracteristică care diferenţiază autismul de sindromul Asperger, în MSD-IV. Separarea actuală în trei categorii beneficiază de puţin sprijin în ceea ce priveşte diferenţele genetice, neuronale, cognitive şi altele. Medicii sunt mai puţin de acord cu separarea celor trei, dar sunt judecători buni ai aspectelor aflate în spectrul autismului.
De aceea, există o propunere de a renunţa la aceste subgrupuri şi de a le încadra împreună cu autismul într-o singură categorie de tulburări din spectrul autismului (ASD). Propunerea este ca noul diagnostic să fie completat de o descriere detaliată a profilului de simptome a unui individ şi a dificultăţilor asociate.
Există preocupări legate de faptul că cei cu sindromul Asperger sau PDD-NOS, ar putea să nu îndeplinească criteriile de ASD. Nu acesta este scopul. Împreună cu colegii, membrii ai Grupului de lucru pentru tulburări de neurodezvoltare MSD-5, lucrăm din greu pentru a ne asigura că spectrul complet al autismului este bine recunoscut. Am propus o nouă categorie, "tulburări de comunicare socială", pentru cei care prezintă unele dintre dificultăţile autismului, dar fără un comportament rigid şi repetitiv - în prezent slab descrisă prin categoria foarte diversă MSD-IV a PDD-NOS. Încercăm, de asemenea, să facilităm recunoaşterea ASD la adulţi care vin prima dată pentru diagnosticare.
Scopul nostru este să curăţăm un sistem greu de implementat şi contradictoriu. Propunerile rămân un proiect care urmează să fie reconsiderat în funcţie de toate datele relevante. Lucrarea actuală a grupului Fred Volkmar reinterpretează un set de date din 1994 - care nu este cel mai potrivit pentru acest scop - va fi luat în considerare, la fel ca şi mai multe studii direct relevante.
Sperăm ca rezultatul va fi un sistem mai clar şi mai simplu de diagnosticare, precum şi o modalitate mai bună de recunoaştere şi diagnostic pentru cei cu tulburări din spectrul autismului de toate vârstele şi aptitudinile.
Fred Volkmar este director al Centrului de Studii al Copilului de la Universitatea Yale a Şcolii de Medicină şi şeful Psihiatriei Infantile de la Yale New Haven Hospital.
Francesca Happé este profesor de Neuroştiinţă Cognitivă, la Institutul de Psihiatrie Kings College din Londra.
Textul de mai sus reprezintă traducerea articolului Should we rewrite the autism rule book? publicat de New Scientist. Scientia.ro este singura entitate responsabilă pentru eventuale erori de traducere, Reed Business Information Ltd şi New Scientist neasumându-şi nicio responsabilitate în această privinţă.
Traducere: Ecaterina Pavel
