Mozart”Când aveam nouă ani, un spiriduş a început să locuiască în mine. Într-o după amiază a început să împungă din interior partea stângă a feţei mele, făcându-mi buzele să se încreţească şi strângă aşa încât ochiul stâng se uita cruciş. Fără să ştiu încă de ce, am început rapid să clipesc şi să ridic din umeri.

 

 

Grohăiam. Mi-am dat capul pe spate şi chiţăiam în timp ce pumnii loveau abdomenul meu bătucit.” Aceasta este descrierea simptomelor trăite de un om cu sindrom Tourette.

Sindromul Tourette

Sindromul Tourette (ST) este o tulburare neurologică motorie  ce este moştenită. El afectează între 100.000 şi 200.000 oameni în Statele Unite. Aproape 1 milion de americani pot avea simptome uşoare de sindrom Tourette. O persoană cu sindrom Tourette face mişcări ale corpului involuntare şi repetate, numite ”ticuri”. Ticurile nu sunt mereu prezente, dar se pot înrăutăţi o dată cu oboseala sau stresul.

De ce i se spune sindrom Tourette?

Una din primele descrieri scrise a sindromului Tourette a fost realizată în 1825 de neurologul francez Jean-Marc Itard care avea grijă de o femeie nobilă ce dezvoltase ticuri vocale la vârsta de 7 ani. Aceste ticuri se manifestau ca ţipete şi blesteme, aşa că a fost trimisă să trăiască în izolare. La şaizeci de ani după descrierea lui Itard, neuropsihiatrul Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette (născut în 1857; mort în 1904) a scris în 1885 o detaliată relatare despre mai mulţi  pacienţi cu ticuri. În relatarea sa au fost incluse studiile realizate de Itard asupra franţuzoaicei de rang nobiliar.


Informaţii pe scurt despre sindromul Tourette


:: Simptomele de sindromului Tourette apar în general înainte de 18 ani, cu o vârstă medie la care debutează de 7 ani;

:: Primele simptome sunt de obicei ticuri faciale, precum clipirea ochilor;

:: Deşi există căi de intervenţie, nu există încă un tratament pentru sindromul Tourette, iar simptomele pot dura toată viaţa;

:: Simptomele sindromului Tourette de obicei se diminuează după pubertate. În 20-30% din cazuri, simptomele dispar complet pe măsură ce persoana cu ST se îndreaptă către 20 ani;

:: Oamenii cu sindromul Tourette au o durată de viaţă normală;

:: Sindromul Tourette nu afectează IQ-ul unei persoane;

:: Ticurile scad în frecvenţă şi intensitate în timpul somnului;

:: Sindromul Tourette este întâlnit în toate tipurile de grupuri etnice;

:: Bărbaţii sunt de trei până la patru ori mai afectaţi de sindromul Tourette decât femeile;

:: Majoritatea cazurilor de sindrom Tourette sunt clasificate ca fiind uşoare, deşi specificul simptomelor şi severitatea lor diferă de la o persoană la alta;

:: Cei mai mulţi oameni cu sindrom Tourette sunt capabili să aibă o slujbă şi să ducă o viaţă completă.

 

 

Ticurile motorii

Ticurile motorii sunt mişcări involuntare ce implică cel mai adesea muşchii feţei şi gâtului. Unele din aceste mişcări sunt ridicarea din umeri, clipirea din ochi, spasme nazale. De asemenea, pot implica şi restul corpului, precum în gesturile de împingere a braţului, a datului din picioare şi a săriturilor. Ticurile motorii se produc de obicei în aceeaşi parte a corpului, dar în timp, ele pot dispărea dintr-o parte a corpului şi apărea în cealaltă.

Ticurile motorii pot fi simple sau complexe. Ticurile simple sunt bruşte, mişcări scurte ce se produc într-un singur şi separat mod, ceea ce înseamnă că nu sunt experimentate şi alte ticuri în acelaşi timp. Exemple de ticuri motorii sunt zvâcnirea ochiului, ridicarea din umăr sau smucirea capului.

Ticurile complexe reprezintă o serie de mişcări. Ele pot părea intenţionate, ca şi cum persoana le coordonează, dar sunt tot involuntare. Exemple de ticuri complexe pot fi adulmecarea lucrurilor (care poate însemna ridicarea obiectelor, ducerea lor la nas, mirosirea, apoi punerea lor jos) sau mimarea mişcărilor făcute de alte persoane (numită ”ecopraxie”). Acestea pot fi interpretate ca fiind intenţionate. Exemple de ticuri complexe care nu par intenţionate ar putea fi gestul de a da din picioare în mod repetat sau scuturarea capului împreună cu ridicarea din umeri.

Ticuri vocale

Probabil cel mai cunoscut simptom al sindromului Tourette este ticul vocal. Ticurile vocale se referă la orice începând de la simpla dregere a vocii, expirarea zgomotoasă, grohăitul sau lătratul la verbalizarea cuvintelor sau a unor sunete fără sens. Cei mai mulţi oameni se gândesc la cei cu ST ca la unii care au izbucniri ce includ şi cuvinte obscene. În fapt, aceasta se petrece doar la 15% dintre cazurile de ST. La fel ca în cazul ticurilor motorii, ticurile vocale diferă în funcţie de severitatea şi frecvenţa schimbărilor (de la grohăit la cuvinte, de exemplu) şi pot deveni mai slabe sau să se înrăutăţească în funcţie de circumstanţe.

Ca şi în cazul ticurilor motorii, ticurile vocale pot fi împărţite în simple şi complexe. Ticurile vocale simple includ sunete simple precum dregerea vocii sau pufnirea. Ticurile vocale complexe se referă la orice exprimare în cuvinte, inclusiv cuvinte obscene (”coprolalia”); repetarea cuvintelor altora (”ecolalia”); sau repetarea propriilor cuvinte (”palilalia” – ceea ce este greu de realizat pentru oricine).

Diagnoza

Deşi nu există un anume test care poate spune dacă o persoană are ST, teste precum RMN (rezonanţa magnetică nucleară), TC (tomografia computerizată), EEG (electroencefalograma) şi analizele de sânge pot ajuta în eliminarea altor tulburări ce pot avea simptome similare cu ST. Dacă aceste teste sunt negative pentru alte tulburări şi persoana a avut ticuri motorii sau vocale cronice, multiple timp de peste un an, o diagnosticare clinică a ST poate fi făcută.

Caracteristici asociate

Deşi ticurile sunt cele mai evidente caracteristici ale ST, altele sunt aspectele  sindromului care conduc mai degrabă la situaţia de a fi inapt. Oamenii cu ST pot fi, de asemenea, obsesivi, compulsivi, cu deficit de atenţie, hiperactivi, impulsivi, incapabili să înveţe şi deprimaţi. Nu este clar cum relaţionează aceste simptome comportamentale cu ST. Sunt ele parte din spectrul sindromului Tourette sau este o coincidenţă?

Tratând o tulburare poţi înrăutăţi o alta. De exemplu, dacă stimulentele sunt prescrise pentru simptomele de tulburare de deficit de atenţie/tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenţie, ele pot creşte frecvenţa şi severitatea ticurilor celor cu ST.


Involuntar sau voluntar?


Pentru că ticurile sunt un răspuns la urgenţa de a executa o mişcare, unele persoane consideră aceste mişcări ca fiind voluntare deoarece persoana are un oarecare control asupra lor. Oamenii cu ST moderat pot parţial sau total să suprime ticurile pentru o scurtă perioadă de timp. Când ticurile sunt oprite, se pare că tensiunea se acumulează în interiorul persoanei, tensiune care este eventual eliberată printr-o izbucnire a ticurilor.

Toţi cei care au ticuri au sindromul Tourette?

Nu, a avea ticuri nu neapărat înseamnă că ai ST. Leziuni traumatice ale creierului pot de asemenea cauza ticurile. De exemplu, un accident de maşină poate deteriora creierul şi lăsa persoana cu ticuri. Ticurile pot fi, de asemenea, rezultatul unor tulburări neurologice precum encefalita şi boala Huntington. Folosirea pe termen lung a anumitor medicamente  antipsihotice poate, la fel, cauza ticurile.

Ce cauzează ST?

Cauza fundamentală a ST nu este cunoscută, dar este probabil determinată în parte de o genă anormală care alterează modul în care creierul foloseşte neurotransmiţători precum dopamina, serotonina şi norepinefrina. Un neurotransmiţător este o substanţă chimică ce transmite sau poartă un semnal de la o celulă nervoasă la alta.

Este ştiut că ST este moştenit în principal, ceea ce înseamnă că, dacă tatăl are ST, el are o probabilitate de 50% să transmită gena ST copilului său. Dacă asta pare simplu, situaţia este de fapt complicată. Chiar şi dacă urmaşul are gena ST, copilul poate avea simptome mai uşoare decât tatăl sau să nu aibă deloc simptome, chair şi dacă moşteneşte gena anormală.

Studiile asupra gemenilor sunt importante pentru că oferă informaţii valoroase despre cum genetica şi mediul afectează bolile. Deşi este evident că genetica joacă un rol puternic în ST, factorii de mediu influenţează modul în care fiecare este afectat de ST. Gemenii identici, ale căror gene sunt identice, pot avea ticuri ce diferă în privinţa intensităţii, frecvenţei şi caracterului. Asta înseamnă că factorii non-genetici subliniază aceste diferenţe.

Alte informaţii interesante ce rezultă din studiul gemenilor arată că geamănul care cântăreşte mai puţin la naştere tinde să aibă ticuri mai severe de-a lungul vieţii. Aceasta ar putea fi cauzată de o serie de evenimente care se petrec înainte de naşterea copilului, precum diferenţe în privinţa nivelului de oxigen şi nutrienţi implicaţi în dezvoltarea creierului bebeluşilor. S-a demonstrat că partea de creier numită ganglion bazal joacă un rol în ST şi alte tulburări ce presupun mişcări involuntare (precum boala Huntington şi Parkinson).

Tehnica scanării creierului a arătat anomalii subtile în ganglionul bazal din creier al oamenilor cu ST. RMN-ul a arătat că, la gemenii cu ST, acela care este mai puternic afectat de ST are o dimensiune cu aproximativ 7% mai mică a nucleului caudat din partea dreaptă a creierului. Studiul în care s-a folosit PET (tomografie cu emisie de pozitroni) arată schimbări în activitatea ganglionului bazal şi a cortexului prefrontal, dar autorii notează că datele nu sunt relevante pentru că sunt mult prea incipiente pentru a contura o concluzie solidă acum în privinţa acestor cercetări. În plus, rolul în ST a neurotransmiţătorilor precum serotonina şi dopamina nu este încă înţeles pe deplin.   

Ce se poate spune despre medicaţie?

Cei mai mulţi oameni cu ST nu au nevoie de medicaţie pentru că simptomele lor sunt moderate şi pot funcţiona în societate, având doar mici probleme. Unii oameni, însă, au nevoie de medicamente. În general, nici un medicament nu va elimina complet simptomele de ST. Medicaţia existentă poate avea, însă, efecte secundare precum depresie, probleme motorii, somnolenţă, oboseală şi creştere în greutate.

Unele din medicamentele folosite în tratarea simptomelor de ST sunt: Pimozid (Orap), Flufenazină (Prolixin), Clonidină (Catapres) şi Haloperidol (Haldol; rareori folosit).

Neurolepticele (de exemplu, haloperidolul) sunt adversare ale dopaminei, adică blochează receptorii aşa încât dopamina nu se poate conecta în modul ei obişnuit la celulele nervoase din creier. Astfel, dopamina nu poate transmite la acestea semnalul şi îndeplini sarcina sa în creier. Ticurile pot fi cauzate de receptorii dopaminei care sunt prea sensibili la dopamină în anumite zone din creier.

Benzodiazepinele şi clonidina au dovedit, de asemenea, că lucrează într-o anumită măsură asupra simptomelor de ST, dar, în general, sunt mai puţin eficiente decât alte medicamente.

Direcţii viitoare

Studiile genetice îi vor ajuta pe profesioniştii în sănătate să înţeleagă factorul de risc genetic în cazul ST. Aceste informaţii pot conduce la terapii de tratament sau prevenire a ST, sau chiar la eliminarea anomaliilor genetice ce cauzează ST.

De asemenea, înţelegerea modului în care neurotransmiţătorii cerebrali (precum dopamina) sunt afectaţi poate conduce la găsirea unor terapii. Presupunând că gena anormală determină funcţionarea defectuoasă a unui neurotransmiţător într-o parte a creierului, ce ar fi dacă ar exista o cale de echilibrare pentru acel neurotransmiţător? Chiar dacă explicaţia ştiinţifică reală nu este probabil atât de simplă, înţelegerea rolului neurotransmiţătorilor în ST este o piesă importantă în puzzle.

Cunoaşterea modului în care factorii de mediu precum stresul sau anumite medicamente influenţează ST poate, de asemenea, influenţa modul în care medicii controlează simptomele pacienţilor. Imaginea creierului (RMN, de exemplu) scanată pentru a vedea care structuri ale creierului sunt afectate în ST poate aprinde lumina în privinţa tuturor aspectelor ST şi a tratamentului său.

 

Oameni celebri cu sindrom Tourette


Jim Eisenreich, jucător profesionist de baseball


Eisenreich nu a fost diagnosticat cu sindrom Tourette până la vârsta de 23 ani. Cariera sa în baseball a fost pusă în primejdie când simptomele sale s-au înrăutăţit. A durat mai mult de trei ani să fie găsită corecta combinaţie şi dozajul de antidepresive pentru a-i controla simptomele, dar a reuşit şi si-a continuat cariera în baseball.

Eisenreich joacă rol de model pentru tinerii cu ST; el invită la meciurile de baseball copiii cu ST pentru a le permite să vadă că el duce o viaţă completă. Povesteşte despre cum să trăieşti cu sindromul Tourette şi a apărut într-un video pentru copii numit ”Handling It Like a Winner”.

Mahmoud Abdul-Rauf, jucător profesionist de baschet

Abdul-Rauf (ce se numea înainte Chris Jackson) a fost unul din marcatorii de top din NBA. El este prezentat într-un documentar independent numit ”Twitch and Shout” care a fost produs de doi oameni cu ST. Se sugera acolo că trăsăturile de sindrom Tourette obsesiv-compulsiv ale lui Abdul-Rauf stau la baza  succesul său extraordinar ca marcator.  

Samuel Johnson (1709-1784)

Johnson a fost un celebru scriitor britanic ce a creat ”Dictionary of the English Language” şi ”Lives of Poets”. Prietenii săi povesteau că avea aproape constant ticuri şi mişcări. Făcea des zgomote repetate şi sufla aşa încât scotea sunete ca de fluier. Era, de asemenea, compulsiv, angajându-se într-un complex ritual înainte de a ieşi pe uşă (precum a face anumite gesturi de multe ori înainte să plece din încăpere). Deşi este o evidenţă circumstanţială, este probabil că Dr. Johnson avea sindromul Tourette.

Wolfgang Amadeus Mozart (1756-1791)

În 1992, a fost scris un articol în British Medical Journal, care acredita ideea că Mozart avea sindromul Tourette. Adevărul este că, probabil, nu vom şti niciodată dacă a avut sindromul Tourette. Ceea ce ştim este că scrisorile pe care le scria verişoarei sale Maria conţineau multe cuvinte obscene, în special cuvinte ce au legătură cu funcţiile corpului. A fost, de asemenea, documentat că era hiperactiv, suferea de schimbări de dispoziţie, avea ticuri şi îi plăceau cuvintele inventate.



Traducere de Alina Turcescu după  chudler/ts.html cu acordul editorului

Write comments...
symbols left.
You are a guest ( Sign Up ? )
or post as a guest
Loading comment... The comment will be refreshed after 00:00.

Be the first to comment.