Cafea. Credit imagine: Sergiu Vîjială
Dischinezia este o tulburare de mișcare caracterizată prin mișcări bruște și involuntare care poate afecta întregul corp. Cauzele dischineziei sunt multiple, de la anomalii structurale la nivelul creierului, până la efectele secundare ale unor medicamente si chiar anomalii genetice.
Una dintre cauzele acestei afecțiuni este o mutație în rândul genei ADCY5, afecțiune care se manifestă prin episoade de mișcări anormale, atât în timpul zilei cât și al nopții, și care sunt declanșate fie de o mișcare bruscă, fie de un efort, cu toate că pot fi și inopinate. Până de curând nu exista niciun tratament pentru această boală, în ciuda mai multor cercetări întreprinse la nivel mondial.
Într-o zi, unul dintre pacienții care erau urmăriți la Spitalul Pitié-Salpêtrière din Paris, împreună cu fata sa, îi informează pe medici că atât el, cât și fata lui (amândoi sufereau de o dischinezie indusă de o mutație în gena ADCY5), erau dependenți de consumul de cafea, întrucât aceasta le permite să prevină crizele de dischinezie. Tatăl a mărturisit că nu mergea niciodată la culcare fără o ceașcă de cafea, pentru că altfel era trezit în mijlocul nopții de mișcări anormale.
Prof. Emmanuel Flamand-Roze și dr. Aurélie Méneret urmăreau mai mulți pacienți care sufereau de o mutație în gena ADCY5, printre care și un copil de 11 ani, originar din Madagascar. Cu acordul familiei, i-au propus acestuia să încerce un tratament pe bază de... cafea, bazându-se pe informația primită de la pacientul din Paris. Astfel, au început cu o ceașcă de cafea „tare” dimineață, conținând aproximativ 100 mg de cofeină.
După 45 de minute, simptomele copilului s-au ameliorat spectaculos timp de șapte ore. Acesta a băut o a doua cafea „tare” după-amiază și o jumătate de ceașcă înainte de a merge la culcare, ceea ce a dus practic la dispariția aproape completă a tuturor crizelor de dischinezie. Consumând cafea, tânărul copil nu mai prezenta decât unul sau două episoade scurte de mișcări anormale pe zi, putând să scrie la școală, să se întoarcă acasă pe jos și să meargă pe bicicletă, ceea ce era de neimaginat înainte.
Într-o zi, părinții i-au cumpărat din greșeală cafea decofeinizată, ceea ce a avut drept consecință reapariția mișcărilor anormale cu aceeași frecvență și intensitate ca înainte. Patru zile mai târziu, părinții si-au dat seama de greșeală comisă și i-au reintrodus copilului cafea cu conținut normal de cofeină, acesta revenind la starea sa anterioară. Familia tânărului pacient a contribuit astfel la demonstrarea eficienței cofeinei în reducerea mișcărilor anormale asociate cu această boală, realizând un test terapeutic în dublu-orb, controlat cu placebo, deoarece nici ei, nici copilul lor nu știau că folosesc cafea decofeinizată, realizând probabil cel mai ieftin și mai rapid astfel de studiu din istorie (1 și 2).
Eficacitatea cofeinei în tratarea acestei boli poate fi explicată prin faptul că aceasta se leagă de receptori de adenozină care modifică funcționarea proteinei afectate (ADCY5). Această proteină este puternic exprimată într-o regiune profundă a creierului numită corpul striat, care controlează mișcarea.
Pentru a confirma „cercetarea” efectuată de familia tânărului de 11 ani, echipa de la Spitalul Pitié-Salpêtrière din Paris a efectuat un studiu (3) retrospectiv la nivel mondial în rândul a 30 de pacienți ce sufereau de mutația ADCY5 si care au încercat sau au luat cofeină pentru dischinezie.
Cofeina a fost în general bine tolerată chiar și la copii, iar la 87% dintre pacienți s-a observat o reducere semnificativă a simptomelor. Utilizarea cofeinei a redus frecvența și durata tulburărilor de mișcare, ducând și la o îmbunătățire consistentă a calității vieții. Doar trei pacienți au avut o agravare a simptomelor. Constatările acestui studiu sugerează că utilizarea cofeinei ar trebui să fie considerată ca o opțiune terapeutică de primă linie în dischinezia legată de mutația genei ADCY5, fiind, poate, unul dintre cele mai ieftine tratamente pentru o boală genetică.
În ce privește boala Parkinson, deși cafeaua are un efect protector, așa cum am arătat într-un articol precedent, tratamentul cu cofeină nu încetinește progresia bolii și nici nu reduce simptomele (4).
Bibliografie:1. Annals of Internal Medicine; 2. Le Monde; 3. Movement Disorders; 4. Annals of Neurology