Sindromul opsomioclonic sau opsoclonus mioclonus este o tulburare neurologică dobândită în copilărie ca rezultat al prezenţei unui neuroblastom sau, mult mai rar, al unei infecţii virale. Incidenţa este de circa 1 caz nou la 5 milioane de locuitori pe an.
Neuroblastom - tumoră neuroendocrină care ia naştere dintr-o creastă neurală a sistemului nervos simpatic, fiind cea mai frecventă formă de cancer solid extracranian în copilărie şi cea mai frecventă formă de cancer a copilului mic.
Sindromul opsomioclonic a fost descris pentru prima dată de Marcel Kinsbourne în 1962. Termenul de „opsoclonus” a fost inventat de Orzechowski în 1913, dar a fost descris în starea actuală şi asociat cu neuroblastomul de către Kinsbourne.
Alte denumiri pentru sindromul opsomioclonic:
:: Sindrom Kinsbourne
:: Encefalopatia mioclonică a copiiilor
:: Sindromul picioarelor şi ochilor dansatori
:: Ataxie opsomioclonică paraneoplazică
Trei dintre următoarele patru criterii trebuie îndeplinite pentru diagnostic:
• opsoclonus (mişcări rapide, involuntare ale ochiului);
• ataxie/mioclonus (ataxia este un semn şi simptom neurologic caracterizat prin lipsa coordonării mişcărilor musculare);
• tulburări de somn și comportament;
• neuroblastom;
Alte simptome pot fi prezente:
:: afazie (tulburare a funcţiei limbajului, care constă în imposibilitatea sau greutatea bolnavului de a stabili o comunicare cu cei din jur prin intermediul cuvintelor. Afazia constituie o tulburare a limbajului cortical superior (deci nu este vorba de o greutate în mişcarea muşchilor care asigură limbajul) şi este datorată leziunilor din scoarţa cerebrală a emisferei stângi (emisfera majoră);
:: mutism (tulburare a limbajului în care o persoană este incapabilă să vorbească în ciuda existenţei unei dovezi anterioare că acea persoană era capabilă să vorbească, adesea datorită unei tulburări neurologice majore sau psihiatrice);
:: iritabilitate;
:: strabism (anomalie care constă în lipsa de paralelism a axelor vizuale, având drept urmare privirea crucişă);
:: vărsături;
:: letargie (stare patologică caracterizată prin somn adânc, de lungă durată, în timpul căruia funcţiile vitale par să fie suspendate) ;
Neuroblastoamele sunt prezente în aproximativ 80% din cazuri. Cea mai bună metodă de a depista tumora este prin examen RMN (Rezonanţă Magnetică Nucleară) cu injectare de Gadolinium (substanţă de contrast injectată intravenos care facilitează depistarea imagistică a unor anumite patologii) sau CT (Tomografie Computerizată) helicoidal centrat pe regiunea paravertebrală (regiune localizată de-a lungul unei vertebre sau coloanei vertebrale.
Tratamentul necesită ablaţia tumorii (îndepărtarea chirurgicală), administrarea unei doze puternice de corticosteroizi (medicamente care mimează efectele corticosteroizilor naturali – hormoni steroizi implicaţi într-o serie de procese fiziologice precum răspunsul la stres, răspunsul imun şi reglarea inflamaţiei, a metabolismului carbohidraţilor, catabolismul proteic, nivelul electroliţilor sangvini sau comportamentului – folosite în diverse patologii de la tumori pe creier până la boli de piele) şi, în cazul în care simptomele persistă, injectarea de imunoglobuline (anticorpi – proteine în formă de Y folosite de sistemul imunitar pentru a identifica şi neutraliza corpuri străine cum ar fi bacteriile sau virusurile), administrarea de ciclofosfamidă (chimioterapic) şi plasmafereză (epurarea plasmei sangvine de substanţele dăunătoare) sau utilizarea de anticorpi monoclonali anti-CD20 (fragmentul CD20 reprezintă o proteină prezentă pe suprafaţa tuturor limfocitelor B, celulele implicate în răspunsul imun).
Evoluţia oncologică a neuroblastomului asociat cu acest sindrom este, de obicei, favorabilă. Cu toate acestea, la unii copii comportamentul şi manifestările cognitive răspund parţial la tratament.
Bibliografie:
(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php)
http://rhythmoflife.homestead.com/Awareness.html