Globule roşii normale (rotunde) şi afectate de boală (formă de seceră)

Anemia falciformă (denumită şi siclemie sau drepanocitoză) este o maladie ereditară caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră (eng. sickle), în loc de formă de disc biconcav. Anemia falciformă este cea mai frecventă boală de sânge ereditară, care afectează milioane de oameni din întreaga lume.

În urmă cu ceva ani era aproape imposibil de trăit cu anemie falciformă, dar astăzi știm mult mai multe despre asta și se dovedește că ceva la fel de simplu ca apa poate ajuta la ținerea ei sub control.

Anemia falciformă a fost de fapt prima boală moleculară, identificată în Chicago în 1910. Și-a primit numele de la mutațiile globulelor roșii, a căror formă seamănă cu o seceră. Celulele roșii din sânge - care sunt în mod normal rotunde, ca baloanele - își schimbă forma și devin rigide. O problema cu celulele roșii care iau forma unei secere, este că sunt foarte lipicioase, astfel încât celulele pot deteriora pereții vaselor sanguine.


Anemia falciformă este o tulburare legată de hemoglobină. Hemoglobina este molecula din globulele roșii care furnizează oxigen celulelor din întregul corp. Moleculele de hemoglobină atipică numite hemoglobină S distorsionează globulele roșii în acea formă de seceră sau semilună. Din nou, globulele roșii sănătoase sunt rotunde și se mișcă prin mici vase de sânge pentru a transporta oxigenul în toate părțile corpului. Hemoglobina este formată din patru subunități proteice, două numite alfa-globină și alte două numite beta-globină.

În anemia falciformă există o mutație genetică în lanțul beta-globinei. Beta-globina este înlocuită de hemoglobina S și asta duce la adoptarea acestei forme rigide a globulelor roșii. Anemia falciformă este o boală moștenită după un model recesiv autosomal. Asta înseamnă că dacă doi părinți au anemie falciformă, s-ar putea să nu prezinte simptome ale bolii, dar cu fiecare sarcină, copilul lor are o șansă de 25% de a avea anemie falciformă.

Anemia falciformă este comună în întreaga lume, dar există populații care sunt mai afectate, precum cele originare din Africa, India, zona Mediteranei, Orientul Mijlociu și America de Sud. Și în SUA, unul din 365 de afro-americani sunt afectați, iar una din peste 16.000 de nașteri hispano-americane sunt afectate.

Există diferite forme ale anemiei falciforme, dintre care cele mai frecvente sunt: boala hemoglobinei SS, a hemoglobinei SC și beta talasemia. Boala hemoglobinei SS este adesea cea mai severă formă a bolii, dar toate aceste forme pot prezenta simptome precum anemie sau durere în întregul corp, precum și o serie de complicații care pot pune viața în pericol.

 

 

 

 

Factori agravanţi

Gravitatea simptomelor poate varia în funcție de numărul de celule care iau acea formă de seceră, declanșată de diverși factori, precum infecția, schimbările de temperatură și deshidratarea.

Atunci când o persoană se deshidratează, atunci aceasta grăbește eliminarea oxigenului, globulele roșii devenind rigide și diforme. Din nou, infecția poate provoca același lucru, dar, de asemenea, puteți crește anemia prin eliminarea acelor globule roșii care mor ca răspuns la infecție.

Și apoi există stresul... Sub stres, vasele de sânge se vor îngusta (constricție). Din nou, asta va face ca fluxul de "celule seceră" să fie într-adevăr complicat.

Știm acum ce se întâmplă la nivel celular, dar ce simt pacienții cu anemie falciformă? Ei bine, dacă ați avut vreodată crampe musculare când ați făcut exerciții fizice, imaginați-vă acest sentiment pe întregul corp. Ceea ce se întâmplă este că, din nou, cu înfundarea acestor vase de sânge, atunci întrerupeți fluxul de oxigen în acea parte a corpului. Să zicem că am o obstrucție într-o parte a brațului. Atunci voi avea probleme cu sângele care curge dincolo de acel loc și astfel este provocată durere. Celălalt lucru este că provoacă leziuni ale organelor, deci leziuni la rinichi ...

Puteți avea sindromul toracic acut, care înseamnă că plămânii sunt afectați. Puteți avea leziuni ale oaselor, deoarece fluxul de oxigen este întrerupt. Puteți avea leziuni oculare din cauza vaselor de sânge care irigă ochii. Puteți avea un accident vascular cerebral din cauza deteriorării vaselor mari care curg spre creier. O problemă este că, pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, au boli mai severe. Corpul devine mai uzat, deoarece există doar o acumulare de daune în diferite organe.


Controlul bolii

În timp ce aceste simptome sunt alarmante, există modalități de a gestiona această boală. Și se reduce la asta: hidratarea este foarte importantă. Știm că funcționează hidratarea.

Pe de altă parte este foarte important să ai corpul în cea mai bună formă posibilă, deci dieta și exercițiile fizice sunt foarte importante. Mai sunt importante, de asemenea: somnul suficient, gestionați stresului și cunoașterea factorilor de risc.


Tratament

Există, de asemenea, o mulțime de terapii pentru anemia falciformă și chiar un potențial remediu.

Remediul constă în transplantul de măduvă sau transplantul de celule stem. Celulele stem ale unui donator sunt recoltate din măduva lor osoasă, iar apoi să fie introduse în individul bolnav; noile celule stem vor intra în rol și vor produce globule roșii sănătoase. Dar acest tip de procedură are riscuri mari și nu este una comună, în principal pentru că găsirea unui donator care se potrivește poate fi dificilă.

Cu toate acestea, la orizont există noi terapii care oferă o oarecare speranță. Noile terapii, terapii genetice, care sunt în curs de evaluare, sunt foarte promițătoare, deoarece ceea ce fac este să ia de fapt celulele stem ale individului, să modifice gena și apoi propriile celule stem să fie introduse din nou în măduvă, astfel încât pot fi produse noi globule roșii sănătoase.

Textul este adaptarea textului din videoclip


Dacă găsiţi scientia.ro util, sprijiniţi-ne cu o donaţie.


PayPal ()
CoinGate Payment ButtonCriptomonedă
Susţine-ne pe Patreon!