Cât la sută reprezintă genele din genomul uman? Ce reprezintă restul ADN-ului, dacă nu sunt gene? Câte gene conţine ADN-ul? Ce sunt proteinele, cum sunt produse şi câte tipuri găsim în organismul uman? Ce sunt aminoacizii şi care este rolul lor în mecanismul celular? Acestea şi multe altele în a treia parte a seriei dedicate ADN-ului... (video inclus)
PRIMA PARTE A SERIEI
A DOUA PARTE A SERIEI
CUPRINS:
Genele din structura ADN-ului
De la ADN la ARN
Cât de lung este tot ADN-ul din corpul omenesc ?
Rolul ARN-ului în crearea proteinelor
Formă înseamnă funcţie
Culoarea ochilor
Odată genomul uman decodificat în procent de 100%, atenţia oamenilor de ştiinţă s-a îndreptat spre identificarea părţilor specifice ale acestuia responsabile cu controlul creşterii şi dezvoltării corpului uman. Este vorba despre o asiduă muncă de cercetare, în plină desfăşurare, care constă în activităţi extrem de complicate.
O primă etapă majoră a fost finalizată: cercetătorii în domeniu au fost capabili să identifice deja toate secvenţele de cod ADN numite gene. O genă este o secvenţă a ADN-ului care conţine instrucţiunile necesare sintezei unei anumite proteine. E de menţionat că nu toate "literele" din structura unei gene sunt dispuse consecutiv în cadrul genomului, iar dimensiunea acestora variază de la 100 de "litere" până la câteva mii de baze azotate, fiind separate unele de altele de secţiuni lungi de ADN care nu reprezintă gene, deci nu îndeplinesc niciun rol în producerea proteinelor. Genele reprezintă doar în jur de 1% din ADN-ul uman.
Deşi poate părea surprinzător, s-a constatat că "setul de instrucţiuni" uman nu conţine decât în jur de 25000 de gene. Deoarece organismul uman este foarte complex, iar numărul de gene pare a fi insuficient generării unei asemenea complexităţi, probabil că restul ADN-ului (care nu este format din gene) are funcţiuni mai importante decât cele cunoscute astăzi.
Genele constituie aşadar doar 1% din genomul uman, 10-20% din acesta constă în regiuni despre care se crede că e posibil să nu îndeplinească vreo funcţiune semnificativă, iar despre restul se ştie că are rol în codificarea unor fragmente de ARN şi îndeplinesc misiuni extrem de importante, deşi nu conţin cod utilizabil în sinteza proteică.
Pentru moment vom examina secvenţa de paşi în urma cărora o genă devine proteină (sinteza proteică). Pentru început, spirala dublă de ADN trebuie să se desfire şi să se separe temporar în cele două catene de-a lungul (deci în zona corespunzătoare) respectivei gene. În continuare este produsă o copie a uneia dintre catene prin alipirea de molecule libere la şablonul expus în urma separării. Numai că în acest proces de copiere, timina (T) este înlocuită în cadrul copiei astfel construite de o rudă foarte apropiată, uracilul (U).
Această copie modificată a uneia dintre catenele spiralei duble de ADN poartă numele de ARN. În majoritatea celulelor, în orice moment, fiecare dintre cromozomii existenţi este "despicat" în zona a 30-40 de gene simultan. În fiecare dintre poziţiile unde are loc deşirarea "ghemului" de ADN, una dintre laturile (catenele) acestuia îndeplineşte rolul de şablon necesar producerii firului (catenei) de ARN. Astfel că fiecare dintre celule produce încontinuu de la câteva sute până la câteva mii de "şuviţe" de ARN distincte. ARN-ul astfel construit poartă numele de ARN mesager (mARN).
CÂT DE LUNG ESTE TOT ADN-UL DIN CORPUL UNUI OM ?
Avem o sută de trilioane de celule în organism şi aproape fiecare dintre acestea produce sute de fragmente de ARN din propriul ADN. Asta înseamnă că dacă am putea descâlci şi desfăşura tot ADN-ul din toate celulele corpului unui om şi l-am dispune cap la cap, ar rezulta miliarde de mile de ADN. Atât de lung, încât ar fi suficient pentru a-l întinde de la Soare până la Jupiter de foarte multe ori.
ROLUL ARN-ULUI ÎN CREAREA PROTEINELOR
Fiecare dintre fragmentele de ARN (mARN) poate participa la sinteza unui set unic de proteine. În corpul uman pot fi sintetizate în jur de 100.000 de proteine diferite. Dar înainte să explorăm acest proces, să aruncăm o privire asupra "materiei prime" folosite la "construcţia" proteinelor. Aminoacizii sunt molecule care se ataşează foarte uşor la capete unele de altele. Doar 20 de aminoacizi distincţi intră în componenţa tuturor organismelor vii. Deoarece forma lor este caracteristica principală cu ajutorul căreia îi putem deosebi unii de alţii, vom reprezenta cei 20 de aminoacizi distincţi folosind figurile geometrice din imaginea de mai jos.
În cele ce urmează vom descrie mecanismul prin care mARN-ul produce proteine. La început, ARN-ul mesager părăseşte nucleul celulei, plutind în interiorul citoplasmei. În continuare este capturat la nivelul unei structuri celulare numită ribozom. Apoi, o moleculă numită tARN (ARN de transport) „detectează” (prin mecanisme chimice) forma mARN-ului, mai exact forma unor grupuri succesive de câte 3 "litere" consecutive în structura acestuia şi caută aminoacidul corespunzător care poate fi asamblat tocmai cu acele 3 litere din mARN, ca într-un joc de puzzle (urmăriţi animaţia de mai jos pentru a înţelege procesul descris mai sus).
Fiecare secvenţă de 3 litere din mARN are o asemenea formă încât aceasta corespunde numai unuia din cei 20 de aminoacizi distincţi disponibili ca materie primă în procesul de sinteză a proteinelor. De pildă, gruparea ACA inserează treonină în structura viitoarei proteine, UUA inserează asparagină, GGA inserează prolină, CGA inserează arginină, GAG inserează leucină şi aşa mai departe (AGA inserează serină, GCG inserează arginină, GUC-glutamină, CAA-valină, CUU-leucină etc.). Cei 20 de aminoacizi prezenţi în structura organismelor vii sunt alanina, arginina, asparagina, acidul aspartic, cisteina, glutamina, acidul glutamic, glicina, histidina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, fenilalaniana, prolina, serina, treonina, triptofanul, tirozina şi valina.
Pe măsură ce fiecare aminoacid corespunzător îşi ocupă locul, acesta se va alipi celui anterior. Moleculele gigant formate prin alipirea aminoacizilor sunt chiar proteinele. Unele pot conţine mii de aminoacizi.
Pe măsură ce şirul de aminoacizi prinde contur pe baza tiparului conţinut de o anumită genă, acesta se "împachetează" de o manieră asemănătoare unui model origami. Molecula rezultată, o proteină, devine o figură tridimensională complicată. Dacă un singur aminoacid din structura proteinei este înlocuit de un altul, rezultă un aranjament diferit, o altă formă. Deoarece proteinele îşi îndeplinesc funcţiunile biologice prin intermediul conexiunilor fizice realizate la nivel celular, orice modificare structurală, deci a formei proteinei, aduce cu sine funcţionarea incorectă a acesteia.
Fiecare din cele 100,000 de proteine din organismul uman are formă şi funcţiune unice. Când priviţi în oglindă, ceea ce vedeţi sunt, în majoritate, proteine. Unele proteine au rol structural, intrând de pildă în compoziţia dinţilor, ligamentelor, unghiilor şi părului. Altele au rol în mecanismul digestiei – fiind enzime care acţionează la nivelul stomacului. De asemeni, proteinele pot acţiona ca hormoni sau neurotransmiţători. Fibrele noastre musculare sunt colecţii de mii de proteine. Alte proteine intră în structura oaselor. Chiar şi cristalinul ochiului are în componenţă 90% proteine, substanţă uscată, iar restul apă. Cristalinurile ochilor noştri sunt compuse în majoritate din proteine.
Culoarea ochilor este generată de cantitatea de pigment prezentă în iris. Această cantitate este determinată de către proteinele care produc şi decolorează acel pigment. Câteva gene distincte sunt responsabile cu producerea acestor proteine. Dacă pigmentul lipseşte cu desăvârşire, culoarea ochilor va fi un albastru curat. Din această cauză bebeluşii au adesea ochi albaştri la naştere. Pe măsură ce bebeluşii înaintează în vârstă, genele responsabile pentru culoarea ochilor încep să sintetizeze proteinele care produc pigmenţii culorii ochilor. Dacă genele responsabile pentru sinteza proteinelor care produc acest pigment nu funcţionează corect, ochii albaştri îşi păstrează nuanţa iniţială. Ceea ce înseamnă, oricât de ciudat ar părea, că ochii albaştri sunt rezultatul funcţionării defectuoase a unor gene.
PRIMA PARTE A SERIEI
A DOUA PARTE A SERIEI
Notă: articolul de mai sus este adaptarea textului folosit în film.
Traducerea şi adaptarea: Scientia.ro.
Credit: www.cassiopeiaproject.com
