Predau la universitate un curs numit „Hormoni și comportament”. Ceea ce îi surprinde pe studenți este faptul că sexul biologic nu este determinat de un singur „comutator”. Ceea ce mă surprinde pe mine este că mulți studenți nu au învățat niciodată acest lucru. Este biologie de bază, dar una care ne ajută să înțelegem viața.
Sexul se formează printr-o succesiune de evenimente care începe înainte de naștere și continuă la pubertate. Cromozomii contribuie la dirijarea formării gonadelor, părțile corpului care, de regulă, devin ovare sau testicule. Gonadele produc hormoni. Apoi, organismul trebuie să răspundă la acești hormoni. La majoritatea oamenilor, aceste etape evoluează în aceeași direcție. Dar, în cazuri rare, lucrurile nu se întâmplă astfel.
Aceste cazuri sunt cunoscute drept tulburări sau, mai recent, diferențe de dezvoltare sexuală (DSD). Ele nu sunt ceva nou, dar oferă o modalitate utilă de a înțelege cum se dezvoltă corpul uman.
DSD pot afecta producția de hormoni. Unele influențează răspunsul organismului la hormoni. Altele afectează cromozomii sau dezvoltarea gonadelor. Două persoane pot avea o anume DSD și, totuși, să aibă corpuri, nevoi medicale și experiențe de viață foarte diferite.
Fiecare dintre aceste afecțiuni arată ce se poate întâmpla atunci când una dintre etapele secvenței normale este modificată. Iată cinci moduri în care dezvoltarea sexuală poate urma o cale diferită.
Hiperplazia congenitală suprarenală
Acest DSD afectează aproximativ unul din 16.000 de nou-născuți.
În această afecțiune, glandele suprarenale, care în mod normal produc cantități mici de hormoni masculini chiar și la persoanele de sex feminin, sunt hiperactive.
Prin urmare, un copil cu doi cromozomi X și ovare se poate naște cu organe genitale externe care au un aspect masculin.
Sindromul de insensibilitate completă la androgeni
În schimb, un copil cu sindrom de insensibilitate completă la androgeni (CAIS) poate avea cromozomi XY și testicule interne care produc testosteron, însă organismul său nu poate răspunde la acest testosteron.
Această lipsă de răspuns la testosteron menține fătul în dezvoltare în starea sa feminină „implicită”, ceea ce duce la formarea unor organe genitale externe feminine la naștere.
O persoană cu CAIS va dezvolta sâni la pubertate. Deoarece anatomia externă este în mod obișnuit feminină, persoanele cu CAIS sunt de regulă crescute ca fete și pot fi diagnosticate abia mai târziu, adesea atunci când menstruația nu apare.
Se estimează că CAIS afectează între una și cinci din 100.000 de persoane de sex feminin născute vii.
Deficitul de 5-alfa-reductază
O altă afecțiune, numită deficit de 5-alfa-reductază, arată că dezvoltarea sexuală nu se încheie la naștere.
Organismul are nevoie de o enzimă numită 5-alfa-reductază pentru a transforma testosteronul într-o formă mai puternică a hormonului înainte de naștere. Atunci când o mutație genetică inactivează această enzimă, un copil cu cromozomi XY se poate naște cu organe genitale interpretate ca fiind feminine și poate fi crescut ca fată. La pubertate însă, creșterea normală a nivelului de testosteron obișnuit masculinizează corpul.
Afecțiunea este rară la nivel mondial, iar incidența sa exactă nu este cunoscută, parțial deoarece afecțiunile care influențează dezvoltarea sexuală au fost adesea înconjurate de tăcere.
În anumite regiuni din Republica Dominicană, unde această afecțiune este cunoscută sub numele de guevedoces, studiile au raportat rate locale surprinzător de ridicate. O mutație genetică rară este mai frecventă în aceste populații izolate, fiind întâlnită la aproximativ unul din 90 de bărbați.
Mai recent, unele dintre aceste comunități au început să-i identifice pe guevedoces încă de la naștere și să-i crească drept băieți.
Tulburări ale cromozomilor sexuali
În mod obișnuit, persoanele de sex feminin primesc un cromozom X de la tată și unul de la mamă și sunt, prin urmare, XX, în timp ce persoanele de sex masculin primesc un cromozom X de la mamă și cromozomul Y de la tată. Totuși, o persoană cu sindrom Klinefelter, care afectează unul din 500–1.000 de nou-născuți de sex masculin, are cromozomi XXY, ceea ce determină testicule mai mici, pilozitate corporală redusă, niveluri mai scăzute de testosteron și fertilitate redusă. De multe ori, sindromul nu este diagnosticat niciodată.
Pe de altă parte, sindromul Turner, adică pierderea, la persoanele de sex feminin, a unuia dintre cei doi cromozomi X, afectează una din 2.500 de nou-născute și afectează creșterea, pubertatea și fertilitatea. Poate influența aspectul fizic, provocând, de exemplu, un gât lat și un torace larg, și este adesea asociat cu probleme de sănătate precum pierderea auzului și afecțiuni renale.
Sindromul Swyer este mai rar: persoana are cromozomi XY, dar și o mutație a cromozomului Y care perturbă semnalul ce determină în mod normal formarea testiculelor. Gonadele nu se dezvoltă în testicule, nivelul testosteronului rămâne scăzut, iar anatomia externă și internă este, de regulă, feminină.
Acestea sunt exemplele mai clare. Diferențe sexuale mai puțin pronunțate pot apărea în urma unor mutații care reduc, fără să inactiveze complet, activitatea unei enzime sau răspunsul la un hormon. Un exemplu este hiperplazia congenitală suprarenală non-clasică, în care o parte din activitatea enzimatică se păstrează. Efectele pot fi mai puțin evidente, iar incidența acestor forme este adesea necunoscută, deoarece multe provoacă modificări mai subtile sau nu sunt diagnosticate niciodată.
Ce ne spune și ce nu ne spune acest lucru
Nimic din toate acestea nu este nou. Aceste afecțiuni sunt cunoscute oamenilor de știință de zeci de ani. În prezent însă, testarea genetică poate identifica mutația care stă la baza unora dintre cazuri.
Clinicile specializate și grupurile de pacienți au susținut necesitatea unor informații mai clare pentru părinți, a unui sprijin psihologic mai bun pentru pacienți și a unei prudențe sporite în privința intervențiilor chirurgicale ireversibile efectuate în copilărie atunci când acestea nu sunt urgente din punct de vedere medical. Cercetările recente centrate pe pacient arată că informațiile clare, buna comunicare și sprijinul psihologic sunt esențiale pentru îngrijirea adecvată a persoanelor cu DSD. Nu este clar dacă o mai bună conștientizare a acestor afecțiuni a îmbunătățit viețile oamenilor, dar direcția este limpede: informațiile mai bune, îngrijirea specializată și sprijinul pe termen lung contează.
Concluzia nu este că sexul ar fi lipsit de semnificație sau infinit de fluid. Aceste afecțiuni rare nu oferă un răspuns simplu la toate disputele privind sexul și genul.
Totuși, DSD arată că sexul nu este rezultatul unui singur eveniment. La fel cu dezvoltarea corpului nostru, este un proces. Atunci când cromozomii, gonadele, hormonii și răspunsul organismului la aceștia urmează toate secvența obișnuită, rezultatul pare adesea simplu. Când una dintre verigile acestui lanț se modifică, corpul poate să nu se mai încadreze în tiparul binar pe care mulți dintre noi l-am învățat la școală.
Pentru persoanele afectate, aceasta nu este o problemă abstractă. Unele au nevoie de tratament hormonal pe tot parcursul vieții. Unele se confruntă cu infertilitatea. Altele își descoperă afecțiunea abia în adolescență sau la vârsta adultă. Cromozomii sau sexul atribuit la naștere pot explica o parte din biologia care stă la baza DSD-urilor. Dar nu explică deloc cum este să crești cu o astfel de afecțiune, să treci prin pubertate, să apelezi la tratamente pentru fertilitate sau să decizi cine trebuie să știe despre ea.
⁄ Citește și: Poți fi femeie dacă ai cromozomi XY? Cazul boxerei algeriene Imane Khelif
Traducere după What happens when someone’s chromosomes, sex hormones and body don’t align? de Jean-Michel Fustin, Senior Research Fellow, University of Manchester.
