Angelina JolieRecent, Angelina Jolie a împărtăşit publicului experienţa ei ca purtător al mutaţiei genetice BRCA1, care conferă un risc foarte ridicat de dezvoltare a unui cancer la sân în timpul vieţii. Revista New Scientist a vorbit cu specialista în cancer la sân Allison Kurian de la Stanford.

 

 

 

Ea a pus la punct un instrument de studiu care le permite femeilor să stabilească ce opţiuni diferite de tratament ar putea alege pentru a reduce riscul îmbolnăvirii de cancer la sân.


Povestind experienţa ei, Angelina Jolie va ajuta mai multă lume să conştientizeze necesitatea unor intervenţii medicale  atunci când trebuie să îşi salveze viaţa.

 

Pentru purtătorii mutaţiei  BRCA1, riscul de a contracta un cancer invaziv în timpul vieţii este de 65%. Pe ce se bazează această afirmaţie?

Pe studii aprofundate efectuate pe mii de femei. Atunci când sfătuim oamenii, le oferim numere medii pentru că acestea sunt mai semnificative.

Angelina Jolie a declarat că pentru ea riscul de a contracta cancer la sân în timpul vieţii era de 87%. De unde a apărut cifra asta?

Procentul de 87% provine din studii  mai vechi. Genele BRCA1 şi BRCA2 au fost descoperite la mijlocul anilor 90, iar cele mai noi cercetări au studiat mai mult cazurile şocante ale unor familii care au venit la doctor pentru că toţi membrii lor aveau cancer. Dacă luăm în considerare aceste cazuri, atunci estimăm un risc extrem de ridicat. Dar atunci când întreprindem studii mai extinse, cifra medie de risc este mult mai mică.

Atunci înseamnă că această cifră de 87% nu reprezintă calculul exact al riscului ei personal?

Nu am fost implicată în îngrijirea ei, dar mă îndoiesc că ar fi vorba despre o estimare a sa personală. Întâlnesc această cifră destul de des şi părerea mea este că ea provine din studii ceva mai vechi şi mai puţin extinse. Majoritatea noastră, a specialiştilor în domeniu tindem să folosim procentele mai noi, care provin din studii mai aprofundate.

Din acest procent de 65% în medie, ce determină contractarea cancerului la sân de către un purtător al mutaţiei BRCA1?

Asta este o întrebare de un milion de dolari. Există un foarte mare interes de a înţelege de ce o persoană cu mutaţia BRCA1 poate dezvolta un cancer la sân la vârsta de 30 de ani, în timp ce o altă persoană purtătoare a aceleiaşi mutaţii poate să nu se îmbolnăvească niciodată de cancer.

Dar dacă o femeie are mutaţia  BRCA1 şi majoritatea rudelor ei au avut cancer la sân la o vârstă tânără, mă îngrijorez în privinţa ei mai mult decât în privinţa unei femei care provine dintr-o familie purtătoare de BRCA1, dar ai cărei membri, din nu se ştie ce motive, nu au prezentat prea multe cazuri de cancer.



Există vreo modalitate de a calcula precis riscul de a contracta un cancer la sân invaziv în timpul vieţii?

Nu cred că ştiinţa medicală a ajuns până în acest punct. Dar instrumentul de stabilire a BRCA pe care l-am elaborat noi face o estimare medie în baza foarte multor numere, pentru că această modalitate de estimare este cea mai sigură (calculele rezultă în urma unui model de simulare pe calculator, nu al unui studiu clinic. Instrumentul de stabilire a BRCA utilizează date din studiile clinice asupra purtătorilor mutaţiei BRCA privind incidenţa cancerului şi eficacitatea de scanare, intervenţii chirurgicale de prevenire şi tratament, precum şi date generale despre populaţia Statelor Unite şi despre gradele de supravieţuire în funcţie de stadiul cancerului la sân. Validarea pe termen lung a estimărilor instrumentului de stabilire a BRCA  bazate pe modele este garantată).

Tot cu ajutorul acestui instrument se compară diferitele opţiuni pentru care persoana respectivă ar putea opta. De exemplu, cineva ar putea alege mastectomia preventivă, aşa cum a făcut şi Angelina Joilie, o altă femeie poate opta pentru o strategie de scanare intensivă. Instrumentul nostru ne ajută să comparăm aceste opţiuni diferite şi  care este beneficiul fiecăreia dintre ele în ceea ce priveşte supravieţuirea şi calitatea vieţii.

Angelina Jolie a declarat în The New York Times că dubla mastectomie i-a redus riscul de îmbolnăvire de cancer la sân la 5% . Este ceva caracteristic pentru femeile care se supun acestei intervenţii?

Cam aşa ceva. Majoritatea studiilor estimează că oricare ar fi procentul de risc al persoanei respective, chirurgia va reduce acest risc cu 90-95%. Dacă procentul ei de risc era cam de 65%, după intervenţie se cam ajunge la o singură cifră în procentul de risc.

Nu oricine poate avea acces – sau poate să îşi permită - un test de scanare BRCA. Credeţi că acest test ar trebui oferit tuturor femeilor?


Cu siguranţă că mi-ar plăcea să văd un acces mult mai larg la serviciile de sănătate de toate tipurile. Dar nu sunt de părere că toate femeile au nevoie de acest test pentru că aceste cazuri de purtători ai mutaţiilor BRCA sunt foarte rare. În medie, dacă am aduna un grup mare de oameni în stradă, cam o persoană din 400 este purtătoare a mutaţiei BRCA. Dar cred că atunci când apar semnale de alarmă – cum ar fi cancerul la sân la o vârstă fragedă, sau cancere multiple, cancerul ovarian sau cancerul la sân în rândul bărbaţilor - tuturor acelor familii trebuie să li se pună la dispoziţie o testare genetică.

Ca specialist genetician în cancer la sân, v-aţi bucurat când Angelina Jolie a împărtăşit publicului experienţa ei ca purtătoare a mutaţiei BRCA1?

Absolut. Cred că a fost extrem de curajoasă. Sunt de părere că a contribuit la creşterea şansei noastre de a diagnostica tot mai mulţi oameni care prezintă un risc ridicat de îmbolnăvire şi de a le oferi intervenţii care le pot salva viaţa. Sunt foarte impresionată, pentru că a dat dovadă de multă generozitate mediatizând cazul ei.

Textul de mai sus reprezintă traducerea articolului how-was-angelina-jolies-breast-cancer-risk-calculated, publicat de New Scientist. Scientia.ro este singura entitate responsabilă pentru eventuale erori de traducere, Reed Business Information Ltd şi New Scientist neasumându-şi nicio responsabilitate în această privinţă.
Traducere: Daniela Albu