PsihologieSindromul Down este cea mai comună formă de retard mental. Acesta este cauzat de o problemă genetică care poate fi diagnosticată în timp ce copilul este încă în uter. Care sunt simptomele fizice ale sindromului Down? Citiţi în continuarea articolului.

 

 

 

Introducere în psihologie. Cuprins
(Cap.12: Psihologia anormalului) - (Partea a IV-a: Tulburările de dezvoltare) - Sindromul Down

Ce este Sindromul Down? Care sunt simptomele fizice ale sindromului Down?

Simptomele fizice ale copiilor cu Sindrom Down pot include următoarele caracteristici:
- părţi ale corpului scurte, aplatizate sau groase: de exemplu, un gât scurt, gros, o limbă mare care se poate exterioriza involuntar; mâini și picioare mici, aplatizate, mari; lipsa înălțimii generale a corpului;
- un aspect facial distinct, cu dinți mici, oase nazale subdezvoltate, ochi mici, rotunzi, bombaţi sau oblici, cu un pliu de piele în apropiere de podul nasului;
- o varietate de probleme medicale, nu sunt inevitabile, dar sunt mai frecvente în rândul copiilor cu Sindrom Down: tulburări cardiace, probleme cu ochii, un tip rar de leucemie, dinţi lipsă sau nealiniaţi și tulburări metabolice.

De ce acest sindrom nu este prezentat în DSM-IV?

Sindromul Down nu este abordat în mod explicit în DSM-IV, cu excepția unei mențiuni făcute  în treacăt în cursul discuției despre modalitatea de evaluare a diferitelor grade de înapoiere mentală pe Axa 2. Motivul pentru care este lăsat în afara manualului poate fi faptul că sindromul Down este o tulburare genetică, iar dacă DSM-IV ar include fiecare tulburare genetică, acesta şi-ar tripla probabil dimensiunea.

Ce se înţelege prin "trisomia cromozomului 21"?

Sindromul Down este cauzat de eșecul separării celor doi cromozomi din perechea 21 în cursul meiozei sau al procesului de dezvoltare a ovulului uman. Copilul cu sindrom Down ajunge să aibă 47 de cromozomi în loc de 46, deoarece există trei cromozomi acolo unde ar trebui să fie doi. Cu acest sens este folosit cuvântul trisomie – ad litteram trei-soma -  de descriere a bazei genetice a sindromului Down ca trisomie a cromozomului 21.

De unde vine termenul de "mongolism"?

Numele de Sindrom Down provine de la Langdon Down, cel care l-a descris în anul 1866. El credea că această afecţiune este o "întoarcere pe scara evoluţiei la rasa mongolă" și mulţi ani termenul de mongolism a fost folosit pentru a denumi sindromul. La acest termen, ca şi la multe alte etichete în acest domeniu (retard mental chiar) s-a renunţat. Niciodată nu vei vedea referințele la mongoloizi în literatura modernă, cu excepţia situaţiilor când se critică utilizarea veche a termenului. În denumirea engleză, se folosesc două denumiri echivalente: Sindromul Down şi sindromul lui Down (Syndrome Down şi Down's Syndrome). 

Cercetarea sugerează că poate exista o legătură între sindromul Down și sindromul Alzheimer, o afecţiune care cauzează deteriorarea mentală la vârstă înaintată. Aproximativ 80% dintre persoanele cu sindrom Down trec de vârsta de 50 de ani, dar multe dintre ele prezintă simptome similare afecţiunii Alzheimer - în decada a patra de viaţă. Sindromul Alzheimer se bazează parțial pe moştenirea genetică, poate exista deci foarte bine o suprapunere de gene sau de sisteme corporale afectate în cazul celor două afecţiuni.

Ce cred oamenii despre copiii cu Sindrom Down?


Copiii cu Sindrom Down sunt cunoscuţi pentru firea lor afectuoasă și dulce. Un vizitator al unei instituții a rezumat observațiile sale: "Ca tovarăși de joacă, ei se îmbrățișează și se sărută întotdeauna unul pe altul cu zâmbete vagi, dar de autentică afecțiune. Ei vin și îmbrăţişează un străin la fel de încrezători ca un cățeluș care saltă în faţa unui vizitator și, deși nu înțeleg un cuvânt din ce li s-a spus, răspund cu bunătate la orice întrebare, în speranţa că vor plăcea. " (Benda, 1946, p.61, citat în Robinson & Robinson, 1965)

Părinții resping uneori tonul condescendent al unor astfel de observații. Ei subliniază faptul că copiii drăguți ajung adulți care pot prezenta probleme dificile de ordin medical și psihologic. Este adevărat, însă, că cei mai mulți indivizi cu Sindrom Down sunt foarte sociabili și iubitori când sunt copii.

Ce este sindromul Lesch-Nyhan și ce aspect ilustrează el aici?

Sindromul Down domină discuțiile publice despre "copiii speciali", deoarece acesta este cel mai frecvent sindrom de retard mental. El afectează aproximativ 1 din 800 de copii. Dar există sute, poate mii de sindromuri mai puțin comune, fiecare cu propriile sale caracteristici unice. De exemplu, sindromul Lesch-Nyhan afectează 1 din 50.000 de băieți. Este rar, dar pentru cei în cauză este o problemă care necesită multă grijă. Victimele sindromului Lesch-Nyhan se automutilează dacă au ocazia. Când se află sub control, par fericiţi, când sunt liberi, însă, plâng, se muşcă şi atacă obiecte și oameni. Cei mai mulţi mor înainte de vârsta adultă. Există multe alte tulburări genetice manifestate prin simptome unice și distinctive.