Scleroza multiplaSunt momente când auzim întrebarea: „Ce ai păţit? Te-ai sclerozat la cap?”. Imediat ne ducem cu gândul la o boală care intră, mai degrabă, în domeniul psihiatriei, boală care ar determina un declin cognitiv. Dar, de fapt, în medicină, e vorba despre altceva.

 

 

 

 

Scleroza se referă la rigidizarea unei structuri determinată, de obicei, de înlocuirea ţesutului specific normal al unui organ cu ţesut conjunctiv. În cele ce urmează voi încerca să explic ce reprezintă scleroza în plăci (scleroza multiplă) – cea mai frecventă formă de scleroză în rândul bolilor neurologice, care sunt metodele de diagnostic şi de tratament.

Scleroza în plăci (denumirea anglo-saxonă este scleroză multiplă) este o boală inflamatorie mediată imun care atacă axonii mielinizaţi de la nivelul sistemului nervos central (creier şi măduva spinării), distrugând mielina (care are rol in transmiterea impulsului nervos) şi axonul în diferite grade, producând o dizabilitate fizică în timp de 20-25 de ani de la diagnostic la aproximativ 30% dintre pacienţi.

Semnele şi simptomele bolii sunt foarte variate de la un „banal” vertij (ameţeală) şi până la o afectare completă a celor 4 membre, motiv pentru care această maladie este adesea greşit diagnosticată în stadiile de debut sau chiar nediagnosticată.

Semnele şi simptomele clasice ale sclerozei multiple sunt următoarele:
- deficit senzitiv (de exemplu parestezii – senzaţii de furnicături ) care este unul dintre primele simptome;
- simptome ale măduvei spinării (deficit senzitiv): crampe musculare secundare spasticităţii
- simptome ale măduvei spinării (deficit autonomic): disfuncţie sfincteriană sau sexuală
- simptome cerebeloase: clasica triadă a lui Charcot (dizartrie – afectarea limbajului, ataxie – afectarea mişcărilor coordonate şi tremor)
- nevrita optică (inflamarea nervului optic ce se poate manifesta prin scăderea bruscă a vederii în ochiul afectat)
- nevralgie de trigemen sau paralizie facială
- intoleranţă la căldură
- tulburări oculare: diplopie la privirea laterală (33% dintre pacienţi)
- fatigabilitate excesivă (70% din cazuri) şi ameţeli
- dificultăţi cognitive subiective: tulburări de atenţie, concentrare, memorie şi gândire
- depresie: un simptom frecvent
- simptome asociate unei mielite transverse parţiale acute

Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic anormal şi a unor teste:

- rezonanţa magnetică nucleară (RMN-ul) este procedura imagistică de elecţie pentru a confirma diagnosticul de scleroză multiplă şi a monitoriza progresia bolii;
- potenţialele evocate (reprezintă răspunsul măduvei şi al creierului la stimularea unor căi aferente specifice şi constituie o metodă de apreciere a funcţionalităţii sistemului nervos central) sunt folosite pentru a identifica leziunile infraclinice, însă rezultatele nu sunt specifice pentru scleroza multiplă;
- puncţia lombară: poate fi folosită în cazul în care RMN-ul nu este disponibil sau în cazul în care RMN-ul este negativ, dar există o suspiciune mare de scleroză multiplă. Lichidul cefalorahidian obţinut în urma puncţiei lombare este analizat pentru a depista o producţie de bande oligoclonale şi de imunoglobuline intratecale (în interiorul meningelui).
- computer tomograful (CT-ul, TDM-ul, scannerul cerebral) nu are niciun interes în diagnosticul sclerozei multiple;

Având în vedere că în România există aproximativ 2000 de persoane (nu ştiu dacă există date de actualitate) diagnosticate şi înregistrate cu scleroză multiplă potrivit Societăţii de Scleroză Multiplă din România, tind să concluzionez că boala este subdiagnosticată dacă luăm în calcul cele 10.000 de persoane diagnosticate în Elveţia (pentru o populaţie de 8 milioane de locuitori), 80.000 în Franţa (pentru o populaţie de 65 de milioane de locuitori) şi un total de 300.000 în Europa Occidentală.

În privinţa tratamentului, NU există tratament care să vindece scleroza multiplă. Acesta are drept scop întârzierea evoluţiei bolii şi vindecarea puseelor. Tratamentul pentru puseele de scleroză multiplă au la bază: solumedrol (methylprednisolon care este un corticosteroid), plasmafereza (schimbarea de plasmă) care poate fi folosită pe termen scurt în cazul puseelor severe dacă steroizii sunt contraindicaţi sau ineficienţi şi dexametazona care este folosită în cazul mielitei transverse acute şi a encefalitei diseminate acute.

Tratamentul de fond (pe termen lung) include: interferon beta-1a, interferon beta-1b, acetat glatiramer, natalizumab, mitoxantron, fingolimod, teriflunomide, dimethil furamat, fampridine. Acestea se prezintă sub formă injectabilă şi sub formă de comprimate. Vreau să subliniez faptul că până în 2010 nu exista tratament sub formă de comprimate, astfel încât pacienţii care sufereau de scleroză multiplă erau obligaţi să-şi administreze tratamentul numai în forma injectabilă. Odată cu apariţia tratamentului oral viaţa acestora s-a schimbat radical. În prezent, există 3 tratamente orale: fingolimod (Gilenya® produs de Norvartis) apărut în 2010, urmat de teriflunomide (Aubagio® produs de Genzyme/Sanofi) şi dimetil furamat (Tecfidera® produs de Biogen Idec) apărut la începutul lui 2013. Dar persoanele care pot primi aceste tratamente orale trebuie să îndeplinească anumite condiţii. În ceea ce priveşte România, liderul de piaţă în industria farmaceutică în domeniul SIP este Medison România, distribuitor al Avonex®, Tysabri® si Fampira®. Cel mai nou tratament este dimetil furamat (Tecfidera), dar din cunoştinţele mele nu este încă disponibil pe piaţa din România. Pe 22 martie 2013, Agenţia Europeană a Medicamentului a recomandat dimethyl furamat-ul şi teriflunomide-ul ca agenţi orali de primă linie în tratamentul sclerozei multiple în Uniunea Europeană. Pentru mai multe informaţii, puteţi accesa siteul Societăţii Romane de Scleroză Multiplă.

În ceea ce priveşte prognosticul bolii, dacă aceasta nu este tratată, peste 30% dintre pacienţii cu scleroză multiplă vor dezvolta o dizabilitate fizică în următorii 20-25 de ani de la instalarea bolii. Bărbaţii cu scleroză multiplă progresivă primară au un prognostic negativ, răspunzând mai puţin la tratament, acumulând rapid o dizabilitate. O incidenţă crescută a leziunilor medulare în scleroza multiplă progresivă primară este, de asemenea, un factor negativ în apariţia rapidă a dizabilităţilor. Speranţa de viaţă este puţin scăzută la pacienţii cu scleroză multiplă în comparaţie cu populaţia generală, iar rata de supravieţuire depinde de gradul de dizabilitate. Decesul survine adesea în urma complicaţiilor secundare (50-60%) cum ar fi cauzele renale sau pulmonare, dar se poate datora şi complicaţiilor primare, suicidului sau unor cauze nelegate de scleroza multiplă. În cazul sclerozei Marburg, o variantă rară a sclerozei multiple, o formă acută şi fulminantă clinic, decesul poate surveni în câteva zile.

Surse:
http://emedicine.medscape.com/article/1146199-overview
Adams and Victor's Principles of Neurology, Ninth Edition (2009)
http://www.nationalmssociety.org/about-multiple-sclerosis/what-we-know-about-ms/index.aspx
http://www.ema.europa.eu/