Ai o durere de cap. La ce medicament apelezi? Cei mai mulţi oameni au o preferinţă pentru un medicament sau altul, pentru că au învăţat, din uzul repetat, că unele medicamente funcţionează mai bine decât altele. Această constatare este valabilă pentru orice tip de medicament, fie că se vinde la liber sau pe bază de reţetă.



Farmaciştii, doctorii şi cercetătorii încearcă de decenii să înţeleagă de ce acelaşi medicament, în aceeaşi doză, are rezultate foarte bune atunci când este administrat unor anumiţi pacienţi, dar nu funcţionează în cazul altora. În aceeaşi idee, nu e clar de ce unii pacienţi au nevoie de doze mai mari dintr-un anumit medicament pentru ca efectele să fie cele dorite. Mai mult, la unii pacienţi se pot observa efecte secundare, la alţii nu.

Sunt mulţi factori care contribuie la modul în care reacţionăm la acelaşi medicament, cum ar fi:
:: vârsta;
:: alte medicamente luate concomitent;
:: sănătatea rinichilor;
:: fumatul etc.

Dar a devenit clar în ultimii ani că genetica este, de asemenea, un factor important.



Genele influenţează eficienţa medicamentelor

Înţelegerea rolului pe care genetica o joacă în modul în care fiecare reacţionează la un medicament impune o abordare orientată pe subiect (medicamentul recomandat şi doza prescrisă). Această abordare se numeşte farmacogenetică, iar testele farmacogenetice, utilizate pentru evalua oportunitatea prescrierii unui anume medicament, se răspândesc.

Acest tip de tratament personalizat este un exemplu de ceea ce se numeşte "medicină precisă", care este văzută ca o caracteristică definitorie a medicinei viitorului. În discursul său anual (Starea naţiunii) din 2015 preşedintele SUA, Barack Obama, a vorbit despre un plan numit "Iniţiativa privind medicina precisă", care are ca obiectiv:

"să ne aducă mai aproape de momentul în care vom putea vindeca boli precum cancerul ori diabetul - şi să ne permită tuturor accesul la informaţie personalizată pentru a ne menţine pe noi şi pe membrii familiei nostre sănătoşi".



Genele influenţează cât de bine sunt descompuse medicamentele în ficat

Astăzi cele mai aplicate teste identifică variaţiile (polimorfismele) genelor care conţin instrucţiuni privitoare la crearea de enzime din ficat implicate în metabolizarea (descompunerea) medicamentelor.

Medicamentele care se află în formă activă (adică au efect imediat asupra organismului) sunt descompuse de către enzimele din ficat, astfel încât organismul să le poată elimina. Dacă enzima care descompune un anumit medicament nu funcţionează cum trebuie din cauza unei variaţii genetice, atunci organismul nu poate elimina medicamentul în mod eficient, ducând la efecte secundare nedorite.

Alte medicamente sunt ingerate într-o formă inactivă, devenind active în urma descompunerii la nivelul ficatului. Aşadar, enzimele ficatului reprezintă o componentă esenţială, care determină dacă un medicament este sau nu eficient.

Aceste deosebiri în ce priveşte descompunerea medicamentelor fac diferenţa dintre un medicament care funcţionează şi unul care nu este eficient; de asemenea, ne indică doza potrivită dintr-un anume medicament.



Utilizarea variaţiei genetice pentru alegerea medicaţiei corecte

Copiii care suferă de leucemie sunt de regulă testaţi pentru a identifica eventuale variaţii genetice ale unei enzime care este responsabilă cu descompunerea unor medicamente denumite tiopurine. Aceste medicamente sunt utilizate în mod obişnuit pentru a trata leucemia la copii şi sunt ingerate într-o formă activă.

Dacă testele arată că enzima care descompune şi elimină medicamentul nu funcţionează foarte bine, se administrează doar 10% din doza normală a medicamentului. Această doză are însă aceleaşi efecte ca o doză întreagă în cazul unui pacient a cărui enzimă specifică funcţionează bine.

În cazul medicamentelor care sunt activate în ficat, variaţiile genetice au ca efect faptul că unei anumite persoane trebuie să i se prescrie un alt medicament, pentru a se putea combate eficient a anumită afecţiune. Un exemplu este medicamentul denumit Plavix® sau clopidogrel, care este folosit în cazul infarctului miocardic ori al angioplastiei, pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Trebuie să fie activat de ficat, dar variaţiile genetice ale celei mai importante enzime implicate în procesul de descompunere a medicamentului fac, pentru 25-30% dintre pacienţi, imposibilă convertirea acestuia în forma activă.

Acest tip de abordare, bazată pe teste preliminare asupra pacienţilor, este folosită din ce în ce mai mult pentru selecţionarea potrivită a medicamentelor împotriva cancerului, deşi, în acest caz, în cele mai multe situaţii este vorba despre testarea ţesutului tumorii. În fapt, cele mai multe dintre noile medicamente aprobate pentru tratarea cancerului sunt create împotriva unor anumite genotipuri tumorale.



Încotro se îndreaptă farmacogenetica?

În articolul de faţă am prezentat doar câteva cazuri de utilizare a informaţiei genetice pentru a eficientiza folosirea medicamentelor. În prezent peste 100 de medicamente conţin informaţii farmacogenetice în prospect. Cu timpul din ce în ce mai multe medicamente vor fi astfel marcate, iar deciziile de prescriere vor ţine cont de acestea.

Modul în care informaţia genetică se obţine se va schimba în anii ce vin. Astăzi folosim teste. În viitor vom avea, cel mai probabil, întregul genom al unei persoane stocat şi utilizat de doctor în cadrul evaluării medicale, pentru o prescrie personalizată a medicamentelor. Dar mai este nevoie de cel puţin o decadă până vom ajunge în acest punct.

Traducere şi adaptare după How your genes influence what medicines are right for you