Corpul uman este format din miliarde de celule microscopice. O celulă umană obişnuită este de aproape zece ori mai mică decât diametrul unui fir de păr. Celulele dumneavoastră sunt clasificate în aproximativ 200 de tipuri diferite. De exemplu, celulele din piele, cele musculare, cele osoase şi cele sangvine îndeplinesc funcţii diferite: fac pielea moale, muşchii flexibili, oasele solide şi sângele lichid. Funcţia fiecărei celule depinde în cea mai mare măsură de tipul genelor activate din totalul celor aproximativ 40.000 de gene.



Cromozomi, gene şi ADN

Fiecare celulă, cu excepţia hematiilor mature, are un centru de control numit nucleu. Nucleul adăposteşte ADN-ul conţinut în două seturi a câte 23 de cromozomi, în total 46 de cromozomi. Un set de cromozomi provine de la mamă, celălalt, de la tată. Doi dintre aceşti 46 de cromozomi – numiţi X şi Y – sunt cromozomii sexuali, care va determina sexul, masculin său feminin. Femeile au doi cromozomi X. Bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y. Toţi ceilalţi cromozomi se numesc autozomi. Singurele celule care nu conţin două seturi de cromozomi sunt ovulul şi spermatozoidul. Numite şi celule sexuale, fiecare conţine un singur set de cromozomi. Când un ovul şi un spermatozoid se unesc pentru a forma un zigot, acesta va conţine toţi cei 46 de cromozomi. În acest mod, moşteniţi câte un set de 23 de cromozomi de la fiecare părinte. ADN-ul conţinut în cromozomii dumneavoastră are o structură dublu spiralată compusă din molecule zaharidice şi fosfaţi, unite prin nişte perechi de substanţe numite baze nucleotidice. În ADN se găsesc patru tipuri de baze nucleotidice: adenina (A), timina (T), citozina (C) şi guanina (G). Întotdeauna adenina se cuplează cu timina şi citozina cu guanina. Rezultatul final, cunoscut ca dublul helix, seamănă cu o scară spiralată lungă.


Proteinele celulare


Una dintre cele mai importante funcţii ale genelor este sinteza de proteine. Numărul proteinelor care îndeplinesc diferite funcţii în organism este la fel de mare ca numărul genelor care vă controlează trăsăturile. Unele au rol de componente structurale şi altele funcţionează ca enzime care controlează reacţiile chimice din organism. Alte proteine participă la transformarea alimentelor ingerate în energie. Proteinele sunt esenţiale pentru dezvoltarea şi funcţionarea organismului. De fapt, principalele componente ale organismului sunt apa şi proteinele.

Aminoacizii sunt unităţile elementare din care sunt compuse proteinele. În total, există 20 de tipuri de aminoacizi, aceştia combinându-se în diverse moduri pentru a forma proteine diferite. Proteinele pot avea o structură simplă, compusă doar din câţiva aminoacizi, sau complexă, formată din mai multe lanţuri de aminoacizi. Unele gene sunt permanent implicate în sinteza de proteine necesare pentru metabolismul celular, în timp ce altele sunt activate doar când este nevoie de proteinele a căror sinteză depinde de informaţia codată în ele. De fapt, unele gene dintr-o anumită celulă pot fi permanent inactive. Cu alte cuvinte, nu toate genele sunt active într-o anumită celulă, la un anumit moment.

Când o celulă are nevoie de o anumită proteină, se declanşează un proces numit transcripţie. Transcripţia foloseşte tiparul furnizat de ADN pentru a produce o proteină. Iniţial, o enzimă numită ARN-polimeraza copiază una dintre genele din ADN. Copia, numită ARN mesager (ARNm), va ieşi din nucleu în compartimentul exterior al celulei, unde se va lega de o enzimă numită ribozom. Ribozomul formează un lanţ de aminoacizi corespunzător secvenţei genetice transportate de ARNm. Acest lanţ de aminoacizi se va plia apoi într-o formă unică şi va forma o proteină pregătită să-şi îndeplinească funcţia.


Controlul funcţiilor celulare


Pe tot parcursul vieţii, organismul produce noi celule. În timpul perioadei de creştere şi dezvoltare dinainte de maturitate, celulele sunt ocupate mai ales să se dividă şi să se specializeze pentru dezvoltarea creierului, creşterea în înălţime şi formarea unui sistem imun complet funcţional, printre nenumărate alte lucruri. Modul exact în care celulele activează selecţia sau dezactivează anumite părţi din genom rămâne încă necunoscut, dar sănătatea dumneavoastră depinde de acesta.

De exemplu, în cazul cancerului, se consideră că una din cauze constă într-un defect de inactivare al unei gene care controlează creşterea sau într-un defect de activare al unei gene care inhibă creşterea tumorală, rezultatul fiind creşterea celulară necontrolată. Pentru a şti ce trebuie să facă şi când trebuie să facă, fiecare celulă nouă trebuie să aibă un set complet din materialul genetic (genom). Când o celulă se divide, ADN-ul ei se replică, astfel încât celulele nou formate au fiecare o copie completă a genomului. Totuşi, spermatozoizii şi ovulele rezultă dintr-un alt tip de diviziune din care se obţin patru celule, fiecare conţinând jumătate din cantitatea iniţială de material genetic. Acest proces pregăteşte spermatozoizii şi ovulele pentru fecundaţie. Când se unesc un spermatozoid şi un ovul, se formează o celulă nouă (zigotul) care va avea 46 de cromozomi dispuşi în 23 de perechi. În acest mod, numărul de cromozomi şi de gene rămâne acelaşi de la o generaţie la alta.


Genele şi ereditatea


Genele moştenite de la părinţi se exprimă în diferite moduri, dar probabil că cele mai evidente sunt trăsături fizice, de exemplu, forma urechilor, culoarea ochilor sau forma corpului. Genele pot influenţa şi anumite caractere mentale şi ale personalităţii cum ar fi talentul muzical sau organizatoric. Genele pot fi dominante sau recesive. În cadrul unei perechi de gene, efectele genei dominante au prioritate faţă de cele ale genei recesive. De exemplu, dacă moşteniţi de la mamă o genă pentru ochi căprui – care este dominantă – şi genă pentru ochi albaştri – care este recesivă – de la tata, ochii dumneavoastră vor fi căprui pentru că gena dominantă are prioritate. Acest mod de transmitere a caracterelor se numeşte transmitere autozomal dominantă. Pe de altă parte, dacă moşteniţi două gene recesive pentru ochi albaştri, ochii dumneavoastră vor avea culoarea albastră. Acest tip de transmitere a caracterelor se numeşte transmitere autozomal recesivă. În general, pentru că o genă recesivă să se poată exprima, trebuie să fie cuplată cu o genă recesivă similară. Variaţiile genelor (polimorfismul) sunt obişnuite şi pot influenţa modul în care se exprima genele. În puţine cazuri, o trăsătură specifică este controlată de o singură pereche de gene. Cel mai frecvent, caracterele sunt determinate prin asocierea mai multor gene.


Bolile genetice


Dacă înţelegeţi cum funcţionează ADN-ul în mod normal, puteţi înţelege mai bine cum apar erorile legate de informaţia genetică. Subiectul legăturii dintre informaţia genetică şi boli apare frecvent în presă, multe articole speculând asupra modului în care o anumită boală poate fi legată de structura genetică. Este, deci, de înţeles că printre întrebările adresate cel mai frecvent medicilor în prezent sunt cele cu privire la posibilitatea ca o boală să fie moştenită. Bolile genetice pot fi determinate de o anomalie (mutaţie) a ADN-ului suficient de semnificativă pentru a afecta funcţia unei anumite proteine. Această anomalie poate afecta un întreg cromozom, o singură genă sau o pereche de gene.


Anomalii cromozomiale


În general, anomaliile cromozomiale sunt de tipul lipsei unui cromozom, existenţei unui cromozom supranumerar sau prezenţei unui cromozom incomplet. Un exemplu îl constituie sindromul Down, o afecţiune determinată de prezenţa unui surplus de material genetic la nivelul cromozomului 21 (trisomia 21). Anomaliile cromozomiale de tipul trisomiei 21 pot produce retard mental şi alte defecte congenitale.


Anomalii la nivelul genelor


Bolile pot fi determinate şi de anomalii ale unei singure gene sau perechi de gene, numite adesea mutaţii. Un exemplu obişnuit de boală genetică determinată de anomalia unei singure gene este fibroza chistică. În Statele Unite există aproximativ 30.000 de persoane care suferă de această boală. Este determinată de anomalii ale unei gene cunoscute ca reglatorul transmembranar al fibrozei chistice. Fibroza chistică este o boală recesivă, deci o persoană, pentru a face boală, trebuie să aibă două copii ale genei mutante.

Unele boli, numite afecţiuni multifactoriale, se consideră că apar în prezenţa uneia sau mai multor mutaţii genetice şi a unor factori specifici de mediu. Cercetătorii au descoperit că unele persoane care fac cancer au atât predispoziţie genetică pentru tipul respectiv de cancer, cât şi un istoric de expunere la toxine din mediu. Cancerul mamar este un exemplu foarte mediatizat. Defectul uneia dintre câteva gene – în special BRCA1 sau BRCA2 – creşte riscul apariţiei cancerului mamar. În mod obişnuit, aceste gene contribuie la prevenirea apariţiei cancerului prin sinteză de proteine care inhibă creşterea celulară anormală. Dacă aceste gene suferă o mutaţie, nu vor mai fi la fel de eficiente în stăpânirea creşterii celulare nedorite. Dintre factorii de mediu, excesul de greutate şi expunerea îndelungată la estrogeni pot creşte riscul cancerului mamar. De asemenea, asocierea între defectul genetic şi fumat poate creşte riscul pentru această boală. Mutaţiile genelor se produc în mai multe moduri:

» Substituţie. În procesul de copiere al ADN-ului, o bază nucleotidică poate fi înlocuită cu alta (de exemplu, C în loc de T), rezultând o secvenţă diferită de cea originală. Când un ribozom va citi ADN-ul pentru a selecta aminoacizi corespunzător proteinei dorite, va alege un aminoacid greşit.
» Deleţie sau inserţie. Uneori o bază nucleotidică este scăpată sau ignorată la citirea ADN-ului. Alteori, secvenţei corecte i se adăugă o fază în plus. În ambele cazuri, va rezulta un lanţ diferit de aminoacizi.
» Repetiţie. O porţiune a benzii de ADN poate fi, accidental, copiată de mai multe ori decât trebuie, rezultând o proteină mai lungă. Toate aceste anomalii ale genelor determina modificări ale conformaţiei şi funcţiei proteinelor, care pot afecta procesele chimice din organism şi produce boala.

Bibliografie:
Noţiuni de genetică în asistenta medicală, Claudia Bănescu
Biologie şi genetică medicală, Mircea Covic

Text preluat din Revista Galenus