John DaltonVom vorbi în acest articol despre bolile ereditare heterozomale, care sunt determinate de gene situate pe cromozomii sexului (heterozomi), respectiv X sau Y. Vorbim despre boli precum daltonismul, hemofilia, miopatia Duchenne.

 

 

 

Boli genetice ereditare (9)

Scurtă descriere a bolilor ereditare heterozomale

Precum am menţionat şi mai sus bolile heterozomale sunt determinate de gene aflate pe heterozomi. Aceste boli pot să se manifeste la un singur sex sau la ambele, dar în grade diferite. De exemplu, dacă o boală este determinată de o genă aflată pe cromozomul Y, această boală apare şi este transmisă doar la indivizii de sex masculin, deoarece aceştia sunt singuri care prezintă cromozomul Y; dar dacă o boală este determinată de o genă aflată pe cromozomul X, aceasta va fi transmisă atât urmaşilor de sex masculin, cât şi celor de sex feminin, dar se va manifesta în mod diferit la cele două sexe, deoarece masculii au un singur cromozom X, în timp ce femelele au doi cromozomi X.

 



În continuare vom prezenta mai pe larg cele mai importante boli ereditare heterozomale.


Daltonismul

Daltonismul este boala celor incapabili să deosebească anumite culori între ele (de obicei verdele de roşu, dar şi galbenul de maro ori negru de maro).


John Dalton
John Dalton

Numele de ,,daltonism’’  vine de la numele fizicianului şi chimistului englez, John Dalton, care a efectuat studii importante asupra acestei boli.


Gena care determină daltonismul este situată pe cromozomul X. Femeile care moştenesc un cromozom X cu gena daltonismului şi unul fără această genă nu vor suferi de daltonism, ci doar cele care moştenesc ambii cromozomi X cu această genă. În cazul bărbaţilor, care au un cromozom X şi unul Y, prezenţa genei daltonismului pe cromozomul X determină automat daltonismul, deoarece aceştia nu au un cromozom X normal, cu gene care să determine lipsa daltonismului.


Hemofilia

Hemofilia reprezintă incapacitatea sângelui de a se coagula. Astfel că pentru persoanele care suferă de această boală, orice lovitură/tăietură este foarte gravă, deoarece necoagulându-se, acestea pierd mari cantităţi de sânge.

Hemofilia prezintă acelaşi mecanism de transmitere precum daltonismul, astfel că este mult mai des întâlnită la bărbaţi.


Mecanismul transmierii hemofiliei
Mecanismul transmiterii hemofiliei



Miopatia Duchenne

Miopatia Duchenne (distrofia musculară progresivă infantilă) este o boală genetică ereditară, care duce la atrofierea treptată a musculaturii, cu deces de regulă înainte de 15 ani. Această boală are acelaşi mecanism de transmitere cu al daltonismului şi hemofiliei.

Ingineria genetică. Introducere (11)