AlbinismDacă articolul anterior am discutat despre bolile genetice neereditare, acum vom analiza bolile sau afecţiunile genetice ereditare. Aceste afecţiuni sunt determinate de mutaţiile genice. Vorbim despre polidactilie, albinism, fenilcetonurie, cretinism guşogen ş.a.

 

 

 

Boli şi caractere patologice genetice (8)

 

Caractere patologice dominante

Aceste afecţiuni genetice ereditare poartă numele de caractere patologice, deoarece nu pot fi denumite ca boli. Bolile sunt definite ca tulburări funcţionale ale  organismului, care influenţează negativ capacitatea funcţională normală a organismului. Aceste caractere nu sunt perturbări ale funcţiei organismului, ci caractere, a căror prezenţă influenţează în mod negativ viaţa organismului.

 



Polidactilia se referă la prezenţa unuia sau mai multor degete în plus. Sindactilia este caracterizată de prezenţa unor degete unite între ele. Brahidactilia reprezintă prezenţa degetelor scurte.


Polidactilie
Plidactilie


Prognatismul, despre care am vorbit şi într-un articol precedent este considerat şi el un caracter patogen.


Boli determinate de gene recesive

Majoritatea acestor boli afectează metabolismul. Fenilcetonuria este o boală care nu permite metabolizarea aminoacidului numit fenilalanină, adică incapacitatea organismului de a degrada fenialanina. Deoarece fenialanina este transformată prin diferite enzime în tirozină şi melanină, incapacitatea de a metaboliza acest aminoacid poate duce la apariţia cretinismului guşogen şi a albinismului.

Cretinismul guşogen este determinat de incapacitatea tiroidei de a produce hormoni tiroidieni. Aceşti hormoni conţin în special tirozină, substanţă obţinută prin degradarea fenilalaninei, astfel fenicetonuria poate duce la cretinism guşogen. Această boală determină întârziere mentală, dezvoltare fizică redusă, deformări ale oaselor şi ale dentiţiei.

Albinismul este caracterizat de lipsa pigmentului numit melanină, care dă culoarea ochilor, părului şi a pielii. Albinismul este produs de incapacitatea de a produce mielina. Persoanele care suferă de această boală sunt foarte sensibile la soare.

 


Copil cu albinism
Copil cu albinism



Boli transmise semidominant

Anemia falciformă constă în prezenţa globulelor roşii sub formă de seceră. Acest caracter este considerat patogen, deoarece aceste globule roşii transportă cantităţi mult mai mici de oxigen decât cele normale. Dar acest caracter prezintă şi un avantaj: virusul care provoacă malaria nu poate pătrunde în aceste globule, astfel că persoanele cu această afecţiune sunt protejate împotriva malariei.

Această afecţiune este determinată de două gene: HbS, HbA. Două gene HbS determină moartea, două gene HbA determină lipsa afecţiuni, iar o genă HbA cu una HbS determină transmiterea acestei afecţiuni.

Toate afecţiunile prezentate în acest articol sunt determinate de gene prezente pe cromozomi denumiţi autozomi, deci poartă numele de boli autozomale. Articolul viitor vom vorbi despre bolile heterozomale, care sunt determinate de gene situate pe heterozomi. Heterozomii sunt cromozomii care determină sexul organismelor, în cazul omului cromozomii X şi Y, iar autozomii sunt cromozomii corpului (care determină caracteristicile organismului), în cazul omului toţi cu excepţia heterozomilor.

Bolile ereditare heterozomale (10)

 

 

Imagini: wikipedia.org