Regina Victoria tânărăÎn acest articol vom discuta despre câteva metode prin care oamenii de știință studiază genetica umană, precum şi ce informaţii obţin aceştia prin aplicarea acestor metode. Vorbim despre studiul familial, al gemenilor homozigoţi şi al familiilor sangvine.

 

 

 

 

Mutaţiile genetice (5)

Studiul familial

Regina Victoria a Marii Britanii a transmis multora dintre urmaşii săi gena hemofiliei. Mulţii dintre aceştia au suferit de hemofilie în ciuda faptului că regina nu suferea de această boală.

Acest studiu se realizează prin întocmirea arborelui genealogic al unei familii, care prezintă o anumită afecţiune ereditară. Întocmind arborele genealogic al unei astfel de familii, geneticienii pot afla date importante despre transmiterea ereditară a afecţiuni de care suferă unii dintre membri familiei respective.

 




Studiul gemenilor homozigoţi


Studiul gemenilor homozigoţi este o altă metodă de studiu folosită în genetică. Gemenii sunt de două feluri: heterozigoţi (cei mai deşi întâlniţi) şi gemeni homozigoţi. Gemenii dizigoţi iau naştere fiecare dintr-un zigot (rezultat prin unirea ovulului cu spermatozoidul), iar gemenii homozigoţi i-au naştere ambii din acelaşi zigot. Aceştia din urmă sunt mai rari şi aproape identici.

Dar de ce sunt gemenii homozigoţi atât de importanţi pentru studiul genetici? Aceşti gemeni prezintă acelaşi ADN (ADN-ul zigotului din care i-au naştere), deci teoretic ar trebui să fie perfect identici, dar deşi moştenesc acelaşi ADN ei nu sunt perfect identici.

Deşi o mare parte dintre caracteristicile organismelor sunt dictate de către informaţiile înscrise în codul lor genetic (ADN), o parte dintre acestea sunt influenţate şi de condiţiile mediului de viaţă al organismului. Factorii din mediul extern acţionează asupra organismului, modificându-i caracteristicile, încă din primele clipe ale existenţei organismului.

Dar ce legătura are acest lucru cu gemenii homozigotici? Ei bine, studiind gemenii homozigoţii în diferite etape ale existenţei lor, geneticienii pot să adune date importante despre acţiunea factorilor de mediu asupra caracteristicilor organismelor. Deşi se nasc cu acelaşi cod genetic, gemenii homozigotici pot pe parcursul vieţii să se diferenţieze foarte mult unul de celălalt dacă asupra lor acţionează factori ai mediului extern diferiţi. Dacă doi gemeni homozigotici sunt crescuţi separat, aceştia, datorită faptului că trăiesc în medii diferite vor dezvolta caracteristici diferite. De exemplu dacă unul din gemeni este crescut de o familie de oameni needucaţi, cu un nivel extrem scăzut de cultură, iar celălalt de către o familie de intelectuali, foarte erudiţi, iubitori de artă, se va observa că cel care este crescut într-un mediu intelectual va dezvolta capacităţi mentale mai dezvoltate decât fratele său defavorizat, în ciuda faptului că în mod normal ar trebui să aibă aceleaşi capacităţi mentale (cele înscrise în codul genetic).


Studiul familiilor sangvine

Familiile sangvine sunt acele familii în care membri aflaţi în grade de rudenie foarte apropiate se reproduc între ei. Studiul acestor familii, asemănător cu studiul arborelui genealogic dezvăluie date importante despre transmiterea afecţiunilor ereditare.

Dominanţa unor caractere fenotipice (7)