Una dintre cele mai înfricoşătoare boli din lume, fibrodysplasia ossificans progressiva (sindromul omului de piatră), transformă muşchii şi ţesuturile conjunctive în oase. În decursul câtorva decade, aceasta preschimbă întregul corp într-un imens schelet.
Există multe boli înfricoşătoare în lume, însă fibrodysplasia ossificans progressiva este probabil una dintre cele mai terifiante. Apărând adesea în copilărie, această boală transformă muşchii şi tendoanele în oase, ”îngheţând” persoana în timp. Recent, oamenii de ştiinţă şi-au dat seama exact ce o cauzează şi au fost cercetate câteva tratamente, însă nu există niciun remediu cunoscut.
Boala începe cu o mutaţie a genei ACVR1, care constituie ”amprenta” unei anumite proteine. Este vorba despre una dintre proteinele care controlează transformarea cartilajelor şi a ţesuturilor musculare în oase. Acest lucru se întâmplă în mod natural şi limitat pe măsură ce copilul devine adult. Părţi ale scheletului se solidifică treptat până când omul creşte complet. Însă în cazul unei persoane suferind de fibrodysplasia ossificans progressiva, acea proteină iniţiază procesul de fiecare dată când un muşchi sau un tendon este afectat. Fie că este vorba despre suprasolicitare, contuzie sau rupere, ţesutul se reface sub formă de os şi ”îngheaţă”.
Procesul începe în general la nivelul gâtului şi al umerilor, făcând ca persoana în cauză să nu-şi mai poată întoarce capul într-o parte şi în alta. Pe măsură ce anumite părţi ale corpului sunt paralizate şi mobilitatea se diminuează, este mai uşor să provoci daune restului corpului. Chiar şi întinderile minore pot provoca osificarea. Un bolnav de fibrodysplasia ossificans progressiva povesteşte cum s-a dus într-o seară la culcare simţindu-se bine şi s-a trezit a doua zi cu unele părţi ale corpului nou paralizate. În cele din urmă, osificările din jurul gurii fac ca aceasta să ajungă imobilă, astfel încât până şi mâncatul devine dificil. Leziunile din jurul cutiei toracice duc la osificarea pieptului şi îl împiedică să-şi mărească volumul, provocând probleme de respiraţie.
Cum aproape orice tratament chirurgical nu face decât să provoace mai multe daune, există puţine opţiuni pentru pacienţii suferind de fibrodysplasia ossificans progressiva. Timp de ceva vreme s-au studiat proteinele provenite de la rechini, care au scheletul alcătuit din cartilaje, nu din oase. Astăzi, inhibitorii de proteină kinază, care inhibă funcţia unei enzime care ajută proteinele să funcţioneze au oprit osificarea la şoareci. Din cauză că gena ACVR1 este cea care cauzează boala, se speră că la un moment dat din viitor terapia genică va putea ajuta la vindecarea bolii. Pentru moment, se pare că singurul tratament real este grija extremă pentru a împiedica vătămarea ţesuturilor.
Traducere de Ana Dumitrache după this-medical-condition-turns-muscle-to-bone.